13 trisomia
Hei,
Läheiseni sai 10 päivää sitten tytön, jolla todettiin 13 trisomia. Tytöllä ei ole huuli-tai suulakihalkiota, mutta liikaa sormia ja varpaita, sydämessä reikä ja epämuodostuneet korvat. Ensijärkytyksestä selvittyämme olemme koettaneet hakea tietoa siitä, kuinka vanhaksi tämän kromosomipoikkeavuuden kanssa on mahdollista elää. Tyttö tulee nyt kotiin ja voi nenämahaletkua lukuunottamatta kohtuullisen hyvin. Aluksi tarvitsi lisähappea mutta siitä on jo luovuttu monta päivää sitten. Äidille annetussa tiedotteessa (nettisivuiltanne) kerrotaan, että 72 % menehtyy ensimäisen vuoden aikana. Jenkkisivuilla kerrotaan kuitenkin monista lapsista tarinoita, jotka ovat nyt viisi- tai seitsemänvuotiaita? Tämä on herättänyt kummastusta, mikä on käytännön tilanne Suomessa?
Hei,
Nämä kaksi asiaa, eli se, että suurin osa 13-trisomialapsista menehtyy ennen
ensimmäistä ikävuottaan, mutta toisaalta on myös pitkään eläneitä,
eivät ole ristiriidassa keskenään. Tutkimuskirjallisuuden mukaan 85 %
13-trisomialapsista ei elä yli vuoden ikäisiksi ja useimmat kuolevat ennen kuuden kuukauden ikää. Silti pitkään, jopa yli 10 vuotta eläneitä, on raportoitu.
Lähde: American Journal of Medical Genetics 140A:92-93 (2006)
Research letter: Patau syndrome with a long survival (146 months). A
clinical report and review of literature. D. Iliopoulos et al.
Luotettavaa tietoa trisomia 13:sta englanniksi saa internetistä:
http://www.orpha.net//consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3378
Nämä lähteet kertoi kirjastonhoitaja Leena Toivanen Väestöliitosta. Kehitysvamma-alan lääkärin (eläkkeellä) Maija Wilskan mukaan elämänkaari tässä oireyhtymässä riippuu paljon sydämen tilanteesta ja elämän pituuden ennuste on todella vaihteleva.
Maija Wilska tunsi Rinnekodissa monivammaisen ja aina
iloisen ja temperamenttisen tytön, jolla oli esim. vaikeita silmien
kehityshäiriöitä sydänvian lisäksi. Hän eli noin 5-vuotiaaksi
ja kuoli keuhkokuumeeseen perheensä ja hoitajien suureksi
suruksi. Yhdysvalloissa Wilska kertoi nähneensä kerran 13-vuotiaan tytön, joka käveli ja touhuili huoneessan kaikenlaista.
Tässä ollaan jälleen kerran tilanteessa, jolloin joudutaan vain
odottamaan millaisia tuloksia hyvä hoito, terapiat, virikkeet ja
rakkaus saavat aikaan.