Alkuraskauden seerumiseulan luotettavuus

Kysymys 

Hei,

Olen 42-vuotias ensimmäistä lastani odottava. Kävin rv:llä 11+6 nt-ultrassa ja alkuraskauden seerumiseulassa. Downin riskiluvuksi tuli 1:3300, joka on siis huomattavasti alempi kuin ikäriskini (1:60). Kuinka luotettavana tulosta voidaan pitää ikäiselläni odottajalla? Voiko luvulle antaa esimerkiksi jotakin virhemarginaalia? Meistä riskiluku vaikuttaa suorastaan epäilyttävän pieneltä ikääni nähden.

PAPP-A oli 3805 mU/L MoM 1,47, NT 1,00 mm MoM 0,77, hcgb 24 ng/mL MoM 0,59. Sikiön pääperämitta oli 60 mm vastaten rv 12+4. Nenäluu näkyi ja muutenkin rakenne oli normaali viikkoihin nähden.

Mahdollisen lapsivesitutkimuksen keskenmenoriski huolestuttaa kovasti (aiemmin ollut kaksi spontaania keskenmenoa). Toisaalta mietimme kuitenkin myös kyseisen riskiluvun luotettavuutta, joten olisimme kiitollisia lisätiedoista.

Vastaus 

Ikäriskisi rvk 12 on oikeastaan 1/38 Downin syndrooman suhteen (lasketussa ajassa noin 1/60). Nt-raja pääperämitalla 60 mm on 2,5 mm. Down-riski nousee PAPP-A:n pienetessä 1 MoM:sta ja hCG-b:n vastaavasti noustessa siitä. Koska kaikki edellä mainitut tekijät ovat niin "hyviä", ei suuri ikäriski piennnä tuota riskiä enempää. Tämä yhdistetty seula (ikä + nt + seerumi) löytää 80 - 90 % Downin syndrooma -sikiöistä eli kääntäen 10 - 20 % saada pienemmän kuin 1/250 (= hälytysraja) riskin, vaikka sikiöllä olisi Downin syndrooma. LVP:n keskenmenoriski on virallisesti luokkaa 1:200 (luultavasti jopa pienempi).

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri