Alkuraskauden seerumiseulan tulokset aiheuttavat huolta

Kysymys 

Hei! Kiitos mahtavasta neuvontapalstasta. Luin kaikki asiaan liittyvät kysymykset ja vastaukset läpi mutta silti jäin miettimään onko minulla syytä huoleen. Rakenneultrassa ja 4d-ultrassa (tehty samoihin aikoihin rv 20+) kaikki oli kunnossa mutta mieltäni on jäänyt vaivaamaan alkuraskaudessa tehty seerumiseula. Nt rv 12+3 oli 1,4. Laboratorio tulokset rv 10+5 olivat seuraavanlaiset: PAPPAkMoM 0.79 (784.0mU/L) ja hCGBVkMoM 0.58 (36.8 ug/l). Ikäriskini on 1:860. Down-riskiluvuksi sain 1:20000 ja Trisomia18-riskiluvuksi on ilmoitettu 1:100000. Huolenaiheeni liittyy veriarvoihin.

Onko tämä 0.79 papp-a-arvo luettavissa normaaliksi vai poikkeavaksi ajatellen riskiä trisomioihin? Jos pieni hcg-arvo vähentää riskiä downin syndroomaan ja lisää taas riskiä trisomia 13- ja 18:aan, olisiko rakenneultrassa luultavasti löydetty jotakin poikkeavaa jos kyseessä olisi kromosomipoikkeavuus? Tämä painaa mieltäni kovasti ja pelkään että pienet riskiluvut ovat harhaanjohtavat. Kiitos mahdollisesta vastauksesta jo etukäteen.

Vastaus 

Yhdistetyn kromosomipoikkeavuusseulan ajatuksena on, että toisistaan riippumattomat eri riskimarkkerit yhdistetään, jotta lopullinen riskiluku olisi mahdollisimman luotettava. Näin ollen riskiä ei lasketa esim pelkkien veriarvojen perusteella. Jos noita lukuja kuitenkin arvioi (ilman riskilaskentaa), niin ne eivät viittaa kromosomipoikkeavuuteen. 13- ja 18-trisomiat ovat pääsääntöisesti sellaisia sikiöpoikkeavuuksia aiheuttavia häiriöitä kromosomistossa, että ne jäävät kiinni tarkalla uä-tutkimuksella lähes poikkeuksetta. Kysymyksen tietojen perusteella, en näe suurta riskiä sikiön kromosomipoikkevuuteen. Tietysti mikään seulonta ei ole aukotonta ja tiedon kromosomeista saa vain tutkimalla ne.

Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri