Balansoidun kromosomilokaation vaikutus raskauteen
Hei! Olen terve 28v.nainen ja minulla on todettu ns. balansoitu kromosomitranslokaatio kromosomien 4 ja 9 välillä. Kantajuuteni tuli ilmi viime kesänä, kun vauvani kuoli kohtuun rvkolla 36. Ennen kuolemaa oli ehditty ottaa lapsivesinäyte vauvan pienikokoisuuden takia ja siitä ilmeni, että hänelle oli periytynyt epätasapainoinen kromosomihäiriö;kromosomia 9 oli pieni pätkä liikaa. Nyt haluaisinkin tiedustella, kuinka iso on riski, että tilanne uusiutuu seuraavassa raskaudessa? Ja kannattaako silloin sikiön kromosomien tutkimiseksi tehdä istukka- vai lapsivesipunktio? Kiitos jo etukäteen!
Tiedustelin asiaa Väestöliiton perinnöllisyyslääkäriltä Sirpa Kivirikolta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:
"Kerroit, että olet balansoituneen kromosomitranlokaation kantaja ja haluaisit tiedustella epätasapainoisen kromosomitranslokaation riskiä.
Kun kromosomitranslokaation löytyy henkilöltä, suositellaan aina perinnöllisyysneuvontaa, jolloin voidaan selittää miten translokaatio on syntynyt. Vastaanoton yhteydessä piirretään sukupuu, minkä perusteella arvioidaan keille suvun jäsenille tulisi suositella kromosomitutkimusta. Osassa tapauksista translokaatio löytyy edellisestä sukupolvesta toiselta vanhemmista ja siten tasapainoisen kromosomitanslokaation kantajia voi olla suvussa useita. Ei-tasapainoisen kromosomitranslokaation riski arvioidaan kromosomien 4 ja 9 translokaation katkoskohtien koon perusteella. Lisäksi vastaanotolla keskustellaan sikiödiagnostiikasta, jos perhe haluaa siitä tietoa.
Kysyit kannattaako tehdä istukka- vai lapsivesipunktio?
Istukkanäyte voidaan ottaa, kun 11 raskausviikkoa on täynnä, kun taas lapsivesinäyte voidaan ottaa, kun on 15 raskausviikkoa täynnä. Vastaus saadaan istukkanäytetutkimuksesta noin viikossa, kun taas lapsivesitutkimuksessa menee yleensä 2-3 viikkoa. Molemmista näytteistä voidaan sikiön kromosomit tutkia yhtä luotettavasti. Kumpaankin tutkimukseen liittyy 0.5 % keskenmenoriski.
Suosittelen teille perinnöllisyysneuvontaa ensisijaisesti oman yliopistosairaalan perinnöllisyysklinikassa tai vaihtoehtoisesti Väestöliiton perinnöllisyysklinikassa Helsingissä."
Yliopistosairaaloiden perinnöllisyysklinikoiden yhteystiedot löytyvät muun muassa Väestöliiton Perinnöllisyysklinikan sivuilta
Ystävällisin terveisin Mira Vihmo