Down-riski ja reisiluun mitta

Kysymys 

Hei! Kuinka paljon on riski downin syndroomalle kohonnut, jos reisiluun mitta on muihin mittoihin nähden lyhyt eli viikolla 21+4 reisiluu vastasi 19+2. Keskiarvo kaikista mitoista vastaa laskettua aikaa. Muut pitkät luut vastaavat laskettua aikaa. Samoin painoarvio on käyrillä. Onko reisiluun lyhentynyt mitta siis yksistään iso markkeri downin syndroomasta? Niskapoimu-ultran tulos oli normaali (turvotus 1.1 mm). Ikää meillä on 26 vuotta ja 28 vuotta (mies).

Mitä muuta se voi merkitä? Vanhemmat ovat normaalipituisia, mies oikeastaan pitkäkin (187cm). Syntymäkoot ovat olleet 48cm (äiti) ja 51cm(isä).Muita "ongelmia" ei ole ollut, lapsivettä normaalisti, sydän vaikuttaa normaalilta kaikin puolin, samoin pää, munuaiset, virtsarakko, liikkeet normaalit ja sikiö liikkuu vilkkaastikin varsinkin iltaisin. Tuo reisiluun mitan lyhyys kuitenkin huolettaa. Meille ei annettu aikaa perinnöllisyysklinikalle, lääkäri tosin konsultoi heitä ja tuloksen kuulemme myöhemmin.

Ystävällisesti Aino (22+1)

Vastaus 

Hei

Hyvin usein reisiluun mitta vastaa jonkin verran vähäisempiä raskausviikkoja kuin esimerkiksi lakimitta. Reisiluun mitta, joka on alle 5 persentiilin raskausviikkojen keskiarvoon nähden, on niin sanotusti pieni markkeri downin syndroomaa ajatellen.

Kriteerit jatkotutkimuksiin vaihtelevat eri paikoissa, mutta usein edellä mainittuja "pieniä markkereita" tarvitaan kaksi, jotta kriteerit täyttyisivät. Pelkkä lyhyehkö reisiluu yksinään kuvastaa vain marginaalisen pientä riskiä. Lyhyt olkaluun mitta voi sen sijaan todennäköisemmin liittyä downin syndrooman riskiin. Kontrollimittaus on kuitenkin tarpeen, ja sehän on tulossakin.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri