Down riski Suomessa

Kysymys 

Asun ulkomailla ja Down syndrooman riskikseni täällä tuli iän, verikokeen ja niskapoimun perusteella 1:317. Minulle on tarjottu mahdollisuutta jatkotutkimuksiin, koska olen lähellä korkean riskin rajaa (1:300).

Käsittääkseni kuitenkin eri maiden välillä on eroja tulosten tulkitsemisessa. Mikä siis olisi riskini Suomessa ja olisiko syytä mennä lapsivesipunktioon?

Ikä 32v, verikoe viikolla 10+1, B-hCG 1,363Mom, PAPP-A 0,826MoM, ultra viikolla 12+5, sikiön pituus 65mm, niskapoimu 2,8mm.

Vastaus 

Riski luultavasti lasketaan samojen perusteiden mukaan eri maissa. Suomessa niin sanottu "hälytysraja" on 1:250 eli sen mukaan saamasi riskiluku on normaali, tosin ikään nähden jonkin verran suurentunut. Tuosta rajasta pidetään kiinni (eli joko riski täyttyy tai sitten vastaus on normaali), kun tarjotaan jatkotutkimuksia kunnan puolesta.

Suuressa osassa Suomea ei vielä ole käytössä kuntatasolla tätä yhdistelmäseulaa, vaan pelkkä niskaturvotusseulonta. Pääperämitalle 65mm on käytetty yleisesti niskaturvotus-rajaa 2,6mm eli siten tuo 2,8mm ylittä tuon rajan (luultavasti myös nostanut yhdistettyä riskilukua). Siihen en ota kantaa, onko syytä tehdä lapsivesitutkimus. Sen voivat päättää vain lasta odottavat vanehmmat.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri