Down riskisuhde 1:36

Kysymys 

Hei!

Olen 36-vuotias nainen ja odotan toista lasta. Kävin NT-ultrassa rv 12+ ja ultraava kätilö kertoi kaiken olevan kunnossa ja sanoi myös, että vahva nenäluu näkyy myös mikä pitäisi olla positiivinen merkki. Verikokeissa kävin rv 9 alussa.

Nyt olen hiukan huolissani koska joudun/pääsen perinnöllisyyspolille lisätutkimuksiin koska downin riskisuhde on 1:36. En ihan täysin ymmärrä mikä riskisuhteen näinkin hälyttäväksi saa ikäni lisäksi?

Toinen asia mitä mietin on se, että vaikuttaako tuloksiini se että verikokeet otettiin rv 9. Ilmeisesti esim. HUS ei ota seulontaan kuuluvaa verikoetta kuin vasta rv 10-12. Osaatteko ohjeistaa?

Tässä seulani tulokset:

  • CRL 57 mm , NT (1. sikiö) 2.2 mm
  • Down-riskisuhde (1. sikiö) 1:36 (raja 1:250)
  • T18-riskisuhde (1. sikiö) 1:2123 (raja 1:150)
  • PAPPA korjattu MoM 0.42
  • hCG-B-V korjattu MoM 1.04
  • NT korjattu MoM (1. sikiö) 1.79

Kiitän kauniisti vastauksesta ja avusta jo etukäteen!

Vastaus 

Hei,

Alkuraskaudessa ikäriskisi on luokkaa 1:200 eli jonkin verran suurempi kuin tuo raja-arvo riskille. Kokonaisriski muodostuu suureksi sillä, että kaikki huomioitavat osatekijät suurentavat sitä. Iän lisäksi nt on jonkin verran suurempi kuin "ideaali" ja etenkin PAPP-A MoM 0.42 on selkeästi matalahko.

Rvk 9 ei ole paras vaihe ottaa verinäytteitä, mutta ihan toimiva. Tärkeää on, että seerumitasot suhteutetaan oikeisiin raskausviikkoihin. Jatkotutkimuksia tultaneen tarjoamaan.

Ystävällisin terveisin,

Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri