Downin syndrooma: periytyvyys ja eliniän odote?

Kysymys 

Hei,

Luin ettei Downin syndrooma kulje suvussa. Olen kuitenkin tutkinut sukuani ja meillä on valokuva kahdesta henkilöstä joilla epäilen olevan down. Toinen oli kuvassa vasta vauva. Vanhempi heistä on isoäitini sisarus ja nuorempi kaiketi myös, tai sitten jonkun kolmannen sisaruksen oma lapsi.

Vanhempi "epäilty" eli vuosina 1924-1997 mutta nuorempi kuoli vain 12-vuotiaana (1945-1958). Molemmat asuivat laitoksessa. Vanhempi veli(?) sairasti viimeisinä vuosinaan ilm. dementiaa. Vanhempi mies oli lyhyt, ehkä noin 145cm. Kaikki tiedot elinikää ja kuvia lukuunottamatta perustuvat suvussa kulkeneeseen tietoon.

Voiko down-ihminen elää yli 70-vuotiaaksi? Käypä hoito suosituksen mukaan elinikä alle 50 vuotta. Toinen kuoli kuitenkin vain 12-vuotiaana. Jäinkin miettimään voiko suvussamme olla downin oireyhtymää ja onko meidän lapsellamme sen takia suurempi riski saada se?

Vastaus 

Hei,

Down-henkilön eliniän odotetta käsittelevään kysymykseen on vastattu tällä palstalla aiemminkin. Kehitysvammalääkärin vastauksen pääset lukemaan tästä: http://verneri.net/yleis/down-henkiloiden-kuolleisuus.

Samoin Downin oireyhtymän perinnöllisyyttä käsittelevään kysymykseen löytyy vastaus jo julkaistuista vastauksista. Perinnöllisyyslääkärin vastaukseen pääset tästä: http://verneri.net/yleis/downin-periytyminen.

Ystävällisin terveisin,

Verneri.netin toimitus