Hälyttävä tulos yhdistelmäseulassa

Kysymys 

Kävin 1.4.15 nt-ultrassa, jossa kaiken todettiin olevan kunnossa siltä osin mitä siinä tilanteessa oli mahdollista saada selville. Niskaturvotus oli hyvin vähäinen 0,68 mm ja sikiö oli kasvanut hyvin. Olikin jo 5 päivää pidemmällä, mitä alkuraskauden kahdessa varhaisultrassa oltiin todettu. Niiden mukaan olin viikolla 12+3, mutta nyt nt-ultrassa jo viikolla 13+1. Sikiö pyörähti kerran ympäri ja liikutteli aluksi hieman jalkojaan, jonka jälkeen liikkeet vähenivät ja hän jäi kohdun pohjalle kellimään.

Seuraavana päivänä sain ikävän puhelun naistentautien poliklinikalta. Yhdistelmäseulan tulokset oli saatu, ja minulla oli kohonnut riski 1/89 saada kehitysvammainen lapsi. Tieto tuli shokkina, vaikka tiedostin, että nämä seulathan näitä juuri arvioi. En silti osannut ajatellakaan, että näin voisi käydä meille. Nyt minua mietityttää, kuinka todennäköistä on, että niskaturvotus on normaali, mutta silti syntyvällä lapsella olisi jokin trisomia? Voiko verikokeiden tulokset olla jotenkin varmempia ja hälyttävämpiä?

Olemme varanneet ajan lapsivesipunktioon, mutta sekin jännittää keskenmenon riskin vuoksi. Punktio on vasta reilun viikon päästä ja vastauksissa menee siitä vielä aikaa. Epätietoisuus raastaa ja kaipaan kipeästi vastauksia.

Vastaus 

Kysymyksestä ei käy ilmi kysyjän ikä, jolla on hyvin suuri painoarvo laskettaessa yhdistelmäseulan riskiä. Ikäriski nousee huomattavan paljon 35 vuoden jälkeen. Jos kysyjä on nuorehko ja tuo nt oli noin pieni, niin silloin veriarvot suurentavat riskiä. Niiden painotus on n. 1/3 riskiluvussa. Arvoja tietämättä on vaikea ottaa kantaa niiden merkitykseen. Toisaalta yhdistelmäseulan ideana on juuri huomioida erilaisia riskimarkkereita yhdistäen niiden osuvuuden. Siksi mitään yksittäistä osatekijää ei arvioida suoraan (paitsi todella reilu nt).

Poikkeavat veriarvot, etenkin todella matala PAPP-A, voivat toki liittyä joissakin tapauksissa muihinkin raskausongelmiin (viittaan aikaisempiin vastauksiini), mutta ei niin selvästi, että niihin yleisesti reagoitaisiin.

Suurimmassa osassa Suomea toistaiseksi ainoa tapa varmistaa sikiön kromosomit on istukka- tai lapsivesitutkimus. (Joissakin sairaanhoitopiireissä tarjotaan myös äidin verestä otettavaa näytettä, joka sekin vaatii poikkeavan vastauksen tullessa ist.- tai lv-varmistuksen.)

Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri