Huolestuttava niskaturvotus

Kysymys 

Olen 33-vuotias ja minulla on aikaisemmin yksi terve lapsi. Nyt kävin np-ultrassa raskausviikolla 12+2. Kohdusta löytyi liikuskeleva sikiö, jonka oli CRL 53mm vastaten viikkoja 12+0. Löydöksenä oli huolestuttavan suuri niskaturvotus 5,6mm. Veriseulan ja ultran yhteistuloksella Down riskiluvuksi tuli 1:8. Meille varattiin aika kolmen viikon päähän lapsivesipunktioon. Tuntuu todella pitkältä ajalta odotella tämän jälkeen vielä vastauksia. Kysyisinkin nyt, onko tälläisellä niskaturvotuksella edes minkäänlaista mahdollisuutta saada tervettä lasta? Tuntuu kuin meidän olisi lähetetty kotiin vaan odottamaan todennäköistä keskenmenoa.

Vastaus 

Periaate on, että mikä tahansa nt voi ”sulaa” ja lopputuloksena olla normaali lapsi. Toisaalta mitä reilumpi nt, sitä todennäköisempää on, että sen takana on jokin poikkeavuus; kromosomaalinen tai puhtaasti rakenteellinen. Nt 5,6mm näyttäisi suomalaisen tutkimuksen mukaan sisältävän n. 70 %:ssa tapauksista kromosomipoikkeavuuden ja n. 14 %:ssa tapauksista lopputulos on hyvä. Lopuissa tapauksissa siis rakennepoikkeavuus tai sikiön menehtyminen. Täysin toivoton tilanne ei siis ole. Odotusaika on ymmärrettävästi kurja ja pitkä. Rvk 12-13 istukkanäytteen ottaminen olisi tietysti mahdollista, jos istukka sijaitsee siihen sopivasti. Valitettavasti tätä ei tarjota kaikkialla.

Ystävällisin terveisin

Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri