Huulihalkion periytyminen
Olen 31 v. ja raskaana 16. viikolla. Miehelläni on ollut syntyessään huulihalkio, ja minua kiinnostaakin, miten se perityy. Miten mahdollista on, että lapsellamme on se? Olen kysellyt neuvolassa ja lääkäriltäni asiasta, mutta vastausta en ole saanut keneltäkään. Kukaan ei tunnu tietävän asiasta. Np-ultrassa 13. rv-viikolla kaikki oli kunnossa, eikä sikiössä silloin ainakaan näkynyt mitään poikkeavaa. Jos vauvalla on huulihalkio, voiko se näkyä rakenneultrassa 20. viikolla?
Hyvä epätietoinen,
Huulihalkion syntyyn vaikuttavat sekä perintö- että ympäristötekijät. Lapsi voi siis periä sen jommalta kummalta vanhemmaltaan tai sikiö on saattanut altistua raskauden aikana jollekin huulihalkiota aiheuttavalle ympäristötekijälle. Lopullinen syy jää yleensä tuntemattomaksi, eikä raskaus useimmiten poikkea mitenkään tavanomaisesta.
Koska geenien osuus halkion synnyssä ei ole kovin suuri, ei halkion periytyminen vanhemmalta lapselle ole kovin todennäköistä. Suuria perheaineistoja tutkimalla on selvitetty, että mahdollisuus on noin neljän prosentin luokkaa. Näin ollen todennäköisyys, että lapsella ei ole halkiota, on 96 prosnettia. Poikkeuksena ovat tilanteet, joissa vanhemman halkio liittyy johonkin varsinaiseen perinnölliseen oireyhtymään.
Huulihalkio voi joskus näkyä rakenneultrassa, mutta sen olemassaoloa ei varmuudella voida sulkea pois minkään raskaudenaikaisen tutkimuksen perusteella, ei myöskään ultran.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri