Hydroletalus-kantajuus
Minä ja mieheni molemmat kannamme peittyvästi perityvää hydroletalus-geeniä. Esikoisellamme ja toisella lapsellamme on molemmilla ollut kyseinen syndrooma, ja molemmissa tapauksissa olemme päätyneet keskeytykseen. Kysymykseni onkin, että miten raskautta seurataan mikäli seuraava lapseni olisi myös hydroletalus-lapsi ja päättäisin "pitää" lapsen niin pitkään kuin hän selviäisi? Mikäli lapsi jaksaa synnytykseen asti niin onko mahdollista synnyttää alakautta vai tarvitaanko keisarinleikkaus enkefaloseelen vuoksi (molemmilla lapsilla ollut avaimenreikälöydös)? Onko raskauden jatkamisesta äidin fyysiselle terveydelle riskejä tavallista raskautta enemmän?
Hyvä Anni,
Kylläpä teillä on ollut huono onni. Tiedät varmaan, että peittyvässä periytymisessä ja siis myös hydroletalus-oireyhtymässä lapsen sairauden riski on joka raskaudessa kuitenkin "vain" ¼ eli 25%, eli kummassakin raskaudessanne oli myös 75% todennäköisyys tämän oireyhtymän suhteen terveen lapsen saamiseen.
Sattumalta on niin, että olen tutkinut tätä vaikeaa kehityshäiriötä aivan sen tunnistamisesta saakka (1981) ja vain muutamassa perheessä useasta kymmenestä tunnetusta on ollut näin huono onni, että heti aluksi on sattunut kaksikin sairasta lasta peräkkäin. Ymmärrän, että siinä usko tahtoo loppua, mutta voin kertoa, että kaikki perheet ovat saaneet lopulta terveitäkin lapsia.
Hydroletalus-oireyhtymä on siitä hankala, että se vaikuttaa raskauteen sen edetessä. Lapsivettä kertyy runsaasti (jopa 8 litraa on mitattu), kun sikiö ei niele sitä. Tämä johtaa helposti kohdun epänormaaliin suurentumiseen ja ennenaikaiseen synnytykseen. Aikaisemmin, kun ultraäänitutkimuksia ei tehty, eikä lapsen sairautta havaittu alkuraskaudessa, yli puolet synnytyksistä tapahtui ennen 36 viikkoa. Asiaan vaikutti myös se, että nestettä kertyi runsaasti myös aivokammioihin. Silloin lapsi ei suuren pään vuoksi mahtunut syntymään normaalisti, ja synnytys keisarinleikkauksellakin saattoi olla vaikea tämän takia.
Elävänä syntyneistä hydroletalus-oireyhtymää sairastavista lapsista useimmat ovat eläneet vain minuutteja tai tunteja. Tiedän vain yhden joka eli muutamia päiviä tehohoidossa. Hänen oireensa olivat tavallista lievemmät, tautia ei heti tunnistettu, vaan diagnoosi tehtiin vasta ruumiinavauksessa. On siis sanottava, että hydroletalus-raskauteen voi liittyä lisääntynyttä riskiä äidinkin fyysiseen terveyteen. Raskauden kulkua on tärkeää seurata ultraäänitutkimuksin, ja niiden perusteella harkita synnytyksen ajankohtaa ja tapaa äidin riskien välttämiseksi. Toivoisin kuitenkin, että onni perheessänne nyt jo kääntyisi, ja seuraava lapsi olisi terve.
Parhain terveisin
Riitta Salonen
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri