Kannattaako liki nelikymppisen otattaa lapsivesinäyte pelkän iän vuoksi?
Olen 38-vuotias kahden terveen lapsen äiti ja odotan kolmatta lasta. Niskaturvotusultrassa (rv 12 + 6) tulos oli 1,5 mm ja yhdistettynä veriseulaan (veriko rv 10 + 0) saatiin riskiluvuksi n. 1/1500.
Rakenneultrassa (rv 19 + 3) sikiön mitat vastasivat niin jokainen erikseen kuin kaikki yhteenlaskettuna liki päivälleen raskauden kestoa, ja kaikki oli lääkärin mukaan normaalia kuten nt-ultrassakin (sikiö liikkuu aktiivisesti, normaalin näköinen sydän, aivot yms. ja kasvot tavallisen näköiset 4D-klipissä).
Ikäiseni riski 21-trisomiaan taitaa kuitenkin olla melko suuri, ja olen miettinyt, josko vielä kannattaisi kiirehtiä lapsivesipunktioon yksityiselle.
Miten hyvin seulat toimivat tämän ikäisellä odottajalla, eli miten suuri osa esim. 21-trisomiasikiöistä pystytään löytämään 38-vuotiaan seulonnassa? Miten suuri mahdollisuus taas on siihen, että kromosomihäiriö tulee täydellisenä yllätyksenä ja todetaan vasta lapsen synnyttyä? Olen kuullut, että tulevaisuudessa pystyttäisiin äidin verikokeesta diagnosoimaan kromosomihäiriöitä, mutta Suomessa ei ilmeisesti ole tällaista testiä vielä käytössä.
38-vuotiaan ikäriski rvk 10 on 1:108 ja loppuraskaudessa 1:167 (osa keskeytyy, osa keskeytetään, siksi riski pienenee).
Seulat toimivat varsin hyvin; niillä löydetään hieman seulontapaikasta riippuen n. 85 % tapauksista. Suurin osa syntyvistä 21-trisomialapsista syntyy raskauksista, joissa seulontaa ei ole tehty tai perhe on päättänyt jatkaa raskautta 21-trisomialöydöksen jälkeen.
Joitakin tapauksia jää silti aina löytymättä seulonnoista huolimatta. Yhdistelmäseulassa riskilukulaskennassa painotus on äidin iällä ja nt:llä, pienempi paino seerumiarvoilla. Näin ollen mitä vanhempi äiti sitä suurempi riski jäädä kiinni, ja näin useampi raskaus tutkitaan ja siten myös yleensä useampi todellinen 21-tr. myös löydetään.
Toisaalta täytyy muistaa, että seulonnan luonteeseen kuuluu, että kaikki tapaukset eivät jää kiinni, mutta suurin osa kiinni jääneistä on vääriä hälytyksiä. Osa riskilukusi 1:1500 on todella pieni ikäriskiin verrattuna. Samoin kaikki löydökset ovat olleet täysin normaalit, joten kyllähän 21-trisomiariski on erittäin pieni, mutta ei nolla.
Äidin verenkierrosta voidaan eristää sikiöperäistä DNA:ta, josta voidaan tutkia tavallisimmat trisomiat ja sukupuolikromos. Tämäkään tutkimus ei ole varmuudeltaan 100 %, mutta etenkin 21-trisomian suhteen reilusti yli 90 %. Aina ei myöskään pystytä tekemään tutkimusta äidin verestä.
Tutkimus on tulossa ainakin osassa maata ensi vuonna käyttöön tietyissä tilanteissa, mutta toistaiseksi tutkimus on saatavilla joillakin lääkäriasemilla omalla kustannuksella. Sillä ei ole vielä Kelan korvausta. Vastauksen saanti kestää, sillä tutkimusta ei tehdä Suomessa vaan näyte lähetetään ulkomaille.
Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri