Kehitysvammaisuus voi aiheutua eri syistä. Tunnetuista syistä geneettiset syyt eli perimän virheet muodostavat suurimman joukon ja kattavat noin 30-50 % kehitysvammaisuudesta. Myös äidin raskaudenaikaiset infektiot, krooniset sairaudet, tai altistuminen alkoholille tai lääkkeille tai vaikea synnytyksen aikainen hapenpuute voivat johtaa lapsen vammautumiseen.

Lisäksi tiedetään, että pian syntymän jälkeen sairastettu vaikea infektio tai keskushermoston muu vaurioituminen voi johtaa kehitysvammaisuuteen. Mikäli mitään yllä mainittua ulkoista tekijää ei ole osoitettavissa kehitysvammaisuuden aiheuttajaksi, on todennäköisintä, että kehitysvammaisuus aiheutuu jostain perimän virheestä.

Perimän rakenne ja muutokset

Ihmisen perimä sijaitsee kaikissa soluissamme. Perimä järjestäytyy solunjakautumisen hetkeä varten kromosomeiksi. Kromosomit on nimetty numeroin 1:stä alkaen jatkuen numeroon 22 asti. Kutakin kromosomia on kaksi kappaletta, toinen isältä peritty ja toinen äidiltä peritty. Tämän lisäksi naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä X- ja Y-kromosomit.  Ihmisen kromosomiluku onkin 46. Kromosomit ovat ”verrattain” suuria, sillä niitä voidaan tarkastella valomikroskoopin avulla (kts. kromosomitutkimus).

Kromosomipoikkeavuuksille on tyypillistä, että kromosomiaineksen määrä on muuttunut. Kromosomiainesta on joko liikaa tai liian vähän. Kyseessä voi olla kokonaisen kromosomin ylimäärä (esim. 21-trisomia eli Downin oireyhtymä) tai vain jonkin kromosomin osasen yli- tai alimäärä.

Kromosomien sisällä on geenejä eli perintötekijöitä. Ihmisellä arvioidaan olevan 23 000 geeniä. Yksittäisessä kromosomissa on satoja, jopa tuhansia geenejä. Geenit kuten koko ihmisen perimä rakentuu emäksistä (A,T,G,C), jotka ovat tietyssä järjestyksessä. Geeni on emäksistä koostuva ohje jonkin ihmisen valkuaisaineen rakentamiseksi ja valkuaisaineilla on monia erilaisia tehtäviä solun toimintojen ylläpidossa. Jos ohjeessa on virhe (geenivirhe eli mutaatio) syntyy virheellinen valkuaisaine, joka ei pysty toimittamaan omaa tehtäväänsä solutasolla, ja tämä saattaa aiheuttaa esim. kehitysvammaisuuden.