Aivokurkiaisen puutos

Hei!
Meillä on nyt jo 19 vuotias tytär jolla on aivokurkiaisen ohentuminen taka-alalta ja hänellä on keskiasteinen kehitysvammadiagnoosi.
Käy eritysiammattikoulua tällä hetkellä ja hänen toiveena on rakastua, saada työpaikka:)
Kuntoutus on ollut tärkeä asia pienestä pitäen, jota ollaan onneksi saatu -90-luvun lamavuosina, toivottavasti kuntoutuksia ei olla kirkistämässä tässä seuraavassa lama-aallokossa.
Hyviä vointeja ja iloisia hetkiä.

meilä on myös todettu pojalla aivokurkiaisen puuttuminen, kaipaisin kohtalotovereita..
puutos huomattiin heti synnyttyä. pojalla myös laajat aivokammiot. mutta pää kasvanut tosi nätisti. poika osaa kääntyä mahalleen. on oikea hurmuri. ja kasvaa hyvin
huolenani äitinä on tulevaisuus joka ahdistaa välillä tosi paljon, että tuleeko kehityksessä mitä olemaan. toivoisin kohtalotovetreita...
tällä hetkellä asiat hyvin eikä päällisin puoliin huomaa pojasta mitään...
kirjoitelkaa kuulumisia..

Hei,
Minulla on menossa rv 24+4. Rakenneultrassa huomattiin vauvalla hieman laajentuneet aivokammiot ja eilisessä kontrollissa laajentumaa edelleen (noin 1,3 cm kammiot) sekä epäily siitä että aivokurkiainen puuttuu. Kaikki muut rakenteet ovat normaalit, pää on normaalikokoinen ja vauva on kasvanut hyvin. Seuraava kontrolli ja magneettikuvaus on 19.12 (sekä lapsivesipunktio jos siihen päädymme).
Lääkärit eivät osanneet sanoa oikein mitään ennusteesta, ja vaikeaahan se varmaan on tässä vaiheessa kun ei ole tietoa siitä miksi kammiot ovat laajentuneet (mmc ei ole syynä).
Tulevaisuus mietityttää ja huolestuttaa hirvittävästi kun ei tiedä mitä odottaa ja mitä on edessä. Olisi ihana kuulla kohtalotovereiden tarinoita, ja siitä millaista lasten arki on. Missä vaiheessa teillä "poika6kk"-äiti huomattiin poikkeamaa aivojen rakenteissa, vasta syntymän jälkeenkö neuvolassako? Minkä verran aivokammiot ovat laajentuneet? Onko teille annettu minkäänlaista "ennustetta"?
Lämmintä joulun odotusta kaikille :)

ihanaa kun saa jotain viestiä muiltakin, olen käynyt näilläkin sivuilla usein ja kukaan ei ikinä kirjoita...eli kiva kun saa vaihtaa ajatuksia jonkun kanssa.ja olisi tosi kiva, että saisi olla tukena jollekkin kun itsekkin sellaista kaipaa..
elikkä..meillä huomattiin laajentuneet aivokammiot viimeisessä ultrassa sairaalassa. viikolla rv 40. kurkiaisen puuttumisesta ei siinä vaiheessa vielä tiedetty mitään. Sitten käytiin käynnistämään synnytystä..pari pv meni kun poju synty. Poika oli hyvässä kunnossa ja sai olla meidän kanssa pari tuntia ennen ku siirsivät teholle.
Kaikenlaisia kokeita ja tutkimuksia ottivat.
Mri.ssä sitten löytyi kurkiaisen puuttuminen..
Kromosomit ja verikokeet oli normaalit.

Aivokammioista: käytiin marraskuussa sairaalassa pään ultrassa ja tilanne entiseen sama. eli näin lukee epikriisissä: keskiviivassa laaja liguir ontelo etu-ja keskiosassa. Lateraaliventrikkelit ovat takaosastaan tavallista kookkaammat, oikea sivukammio jonkinverran vaasenta kookkaampi.
eli normaalia kookkaammat ovat, mutta tällä hetkellä olisi varmaan tullut jo hydrokefalia.

Huoli on tosi kova mulla. melkein yötä pv mietin välillä enemmän välillä vähemmän..
aloitettiin fysioterapia. poika on tosi iso kokoinen 10,7 kg niin et liikkuminenkin senki takia varmaan hitaampaa. jatkuvasti tulevaisuus mielessä. ja jos mitä hyvää näkee asiat voisivat olla huonomminki ja onneksi huomattiin heti nii ollaan saatu kaikki tuki. meillä käy perhetyöntt. katsomassa poikaa tietyin väliajoin.
Tällä hetkellä normaalia elämää vietetään...jumpataan kotona ja muut lapset pitää pojalle seuraa.

Tulevaisuus meilläki epäselvä.. mut tällä hetkellä hyvin asiat..onhan ne neurologit kertoneet mitä tulevaisuus voi olla..
olen pyytänyt vertaistukea rinnekoti ry.ltä ja tiedän yhden pojan joka on nyt 8 v jolla on kurkiaisen puuttuminen en ole vielä ottanut niihin yhteyttä. ki

kiva olisivaihtaa ajatuksia odottaja 9 kanssa.
olen hegessä mukana. kirjoittele!

Hei, mukavaa kun kirjoitit! Minäkin pelkäsin että tämä palsta on ihan hiipunut. Minulla alkaa pahin "suruaika" olla ohi ja osaan tehdä muutakin kuin murehtia ja pelätä tulevaa. Odotusta on vielä jäljellä kolmisen kuukautta joten eipä se auta kuin katsoa mitä tuleman pitää. Pikku potkut mahassa saavat aina mielen paremmaksi. Toki edelleen päivittäin mietiskelen kaikenlaista.. Kuten esim. jos vauva joutuu heti tutkimuksiin/leikkaukseen niin miten kummassa käy imetyksen.. Lapsi on esikoiseni.

Meillä epikriisissä lukee näin "molempien lateraaliventrikkelien laajentuma sekä taka- että etusarven osalta. Atrium n. 13 mm. Myös kolmas aivokammio selvästi näkyvissä. Corpus callosum puutos?? Toispuoleinen choroid plexus kysta". MRI:stä sitten toivottavasti tarkennusta tähän. Harmi kun tulkintaa saa odottaa todenäköisesti joulun pyhien yli.

Niin, eipä se huoli tulevasta siihen lopu kun vauva syntyy. Mut tuntuu että kun saa vauvan syliin, on se sellainen välietappi joka antaa voimia ja helpottaa. Sittenpä varmaan alkaa se kehityksen tarkkailu.. Teidän tilanne kuulostaa positiiviselta :) Se että poikkeamat on huomattu meillä jo nyt on varmaan hyvä (vaikka tuntuukin että tiedon olisi halunnut vasta syntymän jälkeen), just sen takia että saa tosiaan heti kaiken avun. Missä vaiheessa teillä alkoi fysioterapia? Onkohan hydrokefalialle joku ns. raja-arvo, siis kuinka paljon laajentumaa kammioissa että suntti asennetaan. Vai onko laajentuman suuruudella väliä, kohonneen aivopaineen takia se ilmeisesti laitetaan.

Jatketaanpa jutustelua. Oikein paljon tsemppiä sinullekin :)

kiva kun kirjoitit:)
niin.. odottajan aika on pitkä..niin varmaan sullakin kun nyt meillä, ettei tiedä mitä tulee. otin yhteyttä sellaiseen kun rinnekoti ry (oletko kuullut?) joka on harvinaisten sairauksien ja vammojen ns. paikka jossa kuntoutetaan jne. saadaan varmaan vertaistuki perhe samasta sairaudesata kun meillä.
Sanoivat sieltä et kurkiaisen puuttuminen on harvinainen, mutta eleisin aivojenrakennepoikkeavuus joho liittyy usein hydrokefalia.

Meillä alkoi fysioterapia nyt ihan äsken ollaan käyty pari kertaa, käydään kerran viikossa. ehkä saadaan lähete parikin kertaa viikossa kun vaadin. koska kotonakin joutuu jumppaamaan niin tuntuu ettei aina oma aika riitä kaikkeen ja ammattilaiset näkevät tilanteen paremmin.

Olen saanut sellasen käsityksen tuosta hydrokefaliasta että jos se aivoneste ei kierrä normaalisti ja aivojen paine pääsee nousemaan niin sillon suntti täytyy laittaa.
ja olen kysynyt onko mitä haittaa jos aivokammiot on laajat, niin ei kait siitä ole jos aivoneste pääsee hyvin kiertämään... vai miten olet käsittänyt?
Nekö näkee Mri. ssä miten asia on vaikka vauva on mahassa?
Kyllähän sitä odottaa kun kuuta nousevaa et kehitystä tulee. onneksi huomenna on taas fys.ter, niin saa vähän jutella lapsen kehityksestä...
kiva olis vaihtaa ajatuksia sähköpostitse... miten se on mahdollista..en kehtais laittaa tähän omaani kun sitten jos sitä rupeaa tulemaan vaikka mitä postia... kirjoittelehan kuulumisia... :)

Hei!
Odottaja 09 mietit, miten käy imetyksen, jos tulee heti leikkaus. Meillä lapsi tarvitsi leikkausta eri syystä niin pian kuin suinkin syntymän jälkeen. Minua rohkaistiin lypsämään, jotta maitoa tulisi myös silloin, kun lapsi pystyisi itse imemään. Lypsämiseen minua motivoi se, kun sanottiin että oma maitoni olisi parasta mahdollista lapselleni. Vauva operoitiin viikon ikäisenä ja siitä meni jokunen viikko, kun sain lapsen rinnalleni imemään. Vieläkin muistan, mikä riemu oli niin itselle kuin hoitajallekin, kun vauva osasi heti imeä, vaikka oli kuukauden ajan saanut ruokansa ilman omaa vaivannäköä.
Meillä fysioterapia alkoi jo sairaalassa ja se jatkui miltei keskeytyksettä kotona 1-2 kertaa viikossa, Kelan maksamana. Kotona tapahtuvana fysioterapia tuki hyvin tutuissa paikoissa, tutuilla välineillä toimimista, mm. aikanaan opettelua nousemaan sohvalle tai rappusissa kulkemista. Muutaman kerran kävimme fysioterapeutin omassa toimitilassa. Muistan myös, miten itselleni oli tosi suuri anti sillä, että fysioterapeutin kanssa saattoi keskustella lapsen kehityksestä, ennakoiden ja myös kuullen, mikä on normaalia, mikä kenties huolta aiheuttavaa. Paljon oli myös asioita, mitä joka tapauksessa lapsen kanssa teimme, mistä fysioterapeutti tiesi kertoa, että se auttaa lasta sillä ja sillä tavalla. Nyt kun lapsi on jo 10-vuotias ja vuosiin on sisältynyt erilaisia terapioita ja asiakkuuksia, tuntuu että juuri tuo ensimmäinen fysioterapia oli kaikkein parhaiten tukeva ja vanhempien oma osuus huomioon ottava.
Jos haluatte keskenään vaihtaa kokemuksia sähköpostilla, ottakaa yhteyttä Vernerin verkkotoimitukseen verneri@kvl.fi tai puhelimitse. Näin ei tarvitse omaa sähköpostiosoittetta laittaa julkisesti näkyville.

Kaiken keskellä hyvää joulunodotusta!

hei,

Kiitos Eeva kun kerroit vähän tuosta käytännöstä.
Mitenkähän nuo terapiat ja kuntoutus, kustantaako Kela ne "automaattisesti", vai pitääkö olla vakuutus? Täytyy perehtyä tuohon vakuutusasiaan, ehdittäisiin vielä ottaa syntymättömän lapsen vakuutus, raja laskettuunaikaan taitaa olla 3kk.

Olen törmännyt Rinnekodin sivuille goglettaessani aivokurkiaisesta, mutta en ole ollut sinne vielä yhteydessä.

Olen ymmärtänyt hydrokefalian niin, että aivokammiot ovat laajat koska siellä on liikaa nestettä. Ja joku häiriöhän siellä kierrossa on kun nestettä on liikaa. Vauvalla kallo antaa periksi, mutta isommalla lapsella sitten kallo on jo luutunut ja paine kasvaa.... Juu, tosiaan kuvaavat vauvan päätä MRI:llä vaikka hän on vielä mahassani.. :) Ihmeellistä tämä nykytekniikka.

Tuossahan tuli Eevalta ratkaisu email-osoitteiden vaihtoon. Olisi mukavaa jos tämän keskustelun löytäisivät muutkin samassa tilanteessa olevat.. Löysin vanhoja keskusteluja perheklubin sivuilta, mutta en ole kirjoitellut sinne.

Hei!
Tuosta Kelan osuudesta jotakin. Silloin kun lääkäri suosittelee tai arvioi, että lapsi tarvitsee tiettyä terapiaa, se useimmiten myönnetään. Kela tekee päätökset. Se kuuluu jokaisen Suomessa asuvan ulottuville, ja itsehän olemme siitä osan maksaneet verotuksen yhteydessä kerättävillä maksuilla. Mikäli saa Kelalta vammaistuen keskimmäistä tukea (ennen korotettu hoitotuki nimeltään), Kela korvaa terapioista kaiken. Meillä Kela myönsi tuota korotettua hoitotukea ja fysioterapian muutaman kk iästä lähtien, koska oli arvioitu, että lapsi jo siinä vaiheessa tarvitsi terapiaa + monenlaista muuta ylimääräistä. Olen ymmärtänyt niin, että vauvojen osalta näistä tuista ollaan erityisen tarkkoja ja käsittely kestää, kun se kiertää asiantuntijalääkärit ym. Meillä kokenut fysioterapeutti kuitenkin luotti myönteisen päätöksen tuloon ja aloitti terapian ennen päätöstä. Se tuli vasta pari kuukautta myöhemmin! Toivottavasti saisit joltakulta lääkäriltä tietoa, miten juuri aivokurkiaisen puutoksesta kärsivillä lapsilla nämä varhaiset tuen tarpeet ja ratkaisut ovat menneet, yleensä.

Verneriin voi perustaa uusia suljettuja keskustelupalstoja tarpeen mukaan. Näin kokemustenvaihtoa pääsisivät lukemaan muutkin samassa tilanteessa olevat, kunhan liittyvät suljettuun keskusteluun mukaan. Kannattaa harkita!

Sinulla onkin normaalin uteliaan odotuksen lisäksi paljon ylimääräisiä asioita mietittävänä! Paljon jo lapsesta tiedät, mutta ajan myötä näet, että puutteeneineenkin hänessä on paljon piirteitä teistä vanhemmista, hän on osa teitä. Joskus tuntuu, että vanhemmat tarvitsisivat paljon enemmän tilaa ja aikaa nauttia rakkaasta vauvastaan kaikkien hoitojen ja kuntoutusten ja arjen asioiden järjestelyiden keskellä. Kuitenkin vauvan ja vanhemman läheinen suhde kantaa elämässä, myös niitä lapsia, joilla on jotakin erityisiä vaikeuksia.

Voimia arkeen ja odotukseen!

Kiitos Eeva vastauksestasi.
Tuo mitä lopussa kirjoitit on ihan totta. Nyt on itselläni hieman hiipunut tuo tarve selvittää asioita etukäteen. Tottakai on hyvä tietää asioista, mutta kyllä ne varmasti selviävät ja järjestyvät sitten kun on niiden aika. Nyt keskityn vain onnelliseen odotukseen ja hahtuvahousujen neulomiseen ;)

hei kerrotko mitkä on teidän ja mahassa kellivän vauvan tilanne nyt? kiva olisi vaihtaa ajatuksia...terveisin poika6kk äiti

hei kerrotko mitkä on teidän ja mahassa kellivän vauvan tilanne nyt? kiva olisi vaihtaa ajatuksia...terveisin poika6kk äiti
siis ed viestin vastaanottaja odottaja09

Hei!

Ihmettelinkin että en ole kyllä tuota viestiä kirjoittanut ;)

Eilen käytiin viimeksi kontrollissa. Magneetti oli 19.12 ja sieltä tuli samat löydökset kuin ultrassakin eli aivokurkiainen puuttuu kokonaan tai osittain. Kammiot on laajat, ja niiden katoissa c. plexus kystat. Ja sit mikä vielä niin aivoissa on vähemmän poimuja kuin sen ikäisellä sikiöllä yleensä.. Tästä en ole vielä kamalan huolestunut sillä eikös poimuttuminen ole vasta nyt alkanut ja vauhdissa. Oliko poika6kk: n magneetissa kiinnitetty huomiota tähän?

Eilisestä ultrasta jäi hyvä mieli, vauva on virkeä ja on kasvanut hyvin. Pää on normaalikokoinen, mitat vastaavat viikkoja. Nyt on meneillään viikot 29+5.

Mukava kuulla teistä odottaja09
asiat ja tieto on teilläkin jo edennyt. Hyvä,että vauva on virkeä ja kasvanut hyvin.
Voidaan vaihtaa ajatuksia sähköpostitse, kiva olis kirjoitella. Osoitteeni on veelaulau@gmail.com

Mukavaa alkanutta vuotta ja voimia odotukseen!!

Hei!

Meidänkin vielä masussa kellivällä vauvalla on viimeisimpien ultrakuvausten perusteella todettu sama diagnoosi. Olen rv 31+0 ja saimme tällä viikolla tietää asiasta. Sokki oli tietysti suuri,mutta ehkä suurin järkytys alkaa olla ohi. Saimme onneksi hyvän keskusteluajan NKL:n perinnöllisyyslääketieteen lääkärin kanssa ja nyt on tulossa myös tuo MRI reilun viikon päästä.

Odottavan aika on pitkä ja edelleen huolia paljon. Mielessä risteilee lukuisia kysymyksiä ja jotenkin pitäisi päästä tästä yli.

Sama juttu meillä, että vauva on virkeä ja on kasavanut hyvin ja mitat muuten vastaavat viikkoja. Mitään poikkeavuuksia ei rakenneultrassa tai vielä viisi viikkoa sitten yksityiselläkään 4D:ssä todettu, vaan tämä ilmeni aivan yllättäen muun rutiinitarkastuksen yhteydessä. Vaikea käsittää, mutta luonto on kai juuri näin ihmeellistä.

Ketju on vähän vanha näköjään, mutta olisi kiva kuulla, mitä kuuluu odottaja09:lle ja muille jo lapsen saaneille samassa tilanteessa oleville.

Satuin käymään näillä sivuilla ja huomasin, että on tullut uusia kirjoituksia. Meillä poju kasvaa kovasti nyt siis jo 10kk. Iloinen vesseli ja ryömii pitkin lattioita. Olen ollut yhteyksissä odottaja 09 kanssa ovat sairaalassa vielä...
Itselläkin huoli on välillä suurikin, mutta kun huomaa miten reipas poika on sitä unohtaa mitä kaikkea taustalla onkaan...
Kiva olisi vaihtaa ajatuksia ja olla tukena odotuksessasi.. tiedän mitä on olla epävarmuudessa. Jos haluat ottaa yhteyttä niin osoitteeni on siis veelaulau@gmail.com

Tervetuloa 6.6-7.6.2009 perhetapaamiseen,voimaantumaan vertaistuen avulla.
Kerron mielelläni lisää ota yhteyttä paivi.a@kolumbus.fi

Aurinkoisia kevät päiviä kaikille!

Päivi

Heippa!
Meillä 3,5 v tyttö, jolla aivokurkiaisen puutos. Kaikki halukkaat jotka kaipaavat vertaistukea, voivat olla yhteydessä, se ois tosi nastaa. Meidän neiti kävelee ja Kovasti touhuaa kaiken laista. Keskittyminen on välillä hakusessa. Ei syö mitään kovin haasteellista. Äänteitä on mutta ei puhetta vielä. Käy päivähoidossa normaaliin tapaan ja viihtyy. Siirtyy erityisryhmään nyt syksyllä kun täyttää neljä. Mieletön mimmi muutenkin, avustetteva vielä monessa asiassa, mutta omatoiminen liikkuminen on hieno juttu. Tästä vaan suunta eteenpäin, nenä kohti uusia haasteita. Tulkaa tapaamiseen kesäkuun alussa Helsinkiin, tavataan siellä ja tutustutaan. Muutenkin voipi kirjoitella osoitteeseen alla :) helena.henriksson@kymp.net

Meillä 7,5v tyttö jolta puuttuu aivokurkiainen kerron mielelläni lisää eli laittakaa postia paivi.a@kolumbus.fi

Hei Taivas ja muut,
meille syntyi ihana suloinen tyttö 10.3. Hän jaksoi olla luonamme reilut 4 kk ja nukkui pois viime keskiviikkona. Syntymän jälkeen sattui ja tapahtui kaikenlaista, tehtiin lisää tutkimuksia jne. Pikkuhiljaa alkoi selvitä että hänellä oli vakava aineenvaihduntahäiriö. Edelleen on geeninäytteitä maailmalla, saa nähdä selviääkö tarkka diagnoosi koskaan. Juuri aineenvaihdunnan takia aivot eivät olleet kehittyneet normaalisti, ja aivokudosta puuttui. Reilu kuukausi meni sairaaloissa, mutta onneksi pääsimme elämään normaalia vauva-arkea myös kotona. Koska sairauteen ei ole vielä mitään lääkettä, normaali kotihoito riitti. Ainoa poikkeus oli ruokinta nenämahaletkulla, mikä onnistui kotioloissakin mainiosti. Tyttömme oli suloinen ja tyytyväinen vauva, eikä näyttänyt ulospäin kärsivän sairaudestaan. Pikku elimistö vain ei jaksanut pitää toimintoja yllä. Alussa ennuste oli "huonompi", meidän täytyi järjestää ristiäisetkin pari viikkoa syntymän jälkeen. Toki tiedossa oli että hänen elämänsä ei tule kestämään kauaa, mutta ei tätä luopumisen hetkeä olisi toivonut kokevansa vielä pitkään aikaan. Ikävä on valtava.

hei olipas ihana kun löysin tämän sivun aivan täytyy itkeä koska on ollut todella raskasta elää oman pelon ja ahistuksen kanssa mutta onneksi on muitakin jotka ymmärtävät mitä äidillä mielessä liikkuu..

Eli olen 23v ja minulla on 4œv ja 2œv tyttäret joista nuoremmalla on aivokurkiaisen epämuodostuma kurkiainen puuttuu takaosaltaan 1/3 osan verran ja muutenkin kurkiainen on hivenen viitteitä ohuempi.

tyttäressäni huomattiin rakenne ultrassa poikkeavaa eli .rv14 lapsi vastasi viikkoja mutta .rv20 jätätti jo reilu 2 viikkoa mitoiltaan koko loppuraskaus ultrattiin 2kertaa viikossa ja mitään kummallista ei löytynyt mutta rv 37 päätettiin synnytys käynnistää välittömästi koska lapsen kasvu oli milteinkin pysähtynyt tyttö syntyi käynnistyksen jälkeen todella ripeästi ja lasten lääkäri tarkisti tytön.

tyttö oli 2210g ja 43cm kaikki näytti olevan hyvin ja sain lapsen mukaani lapsivuodeosastolle jossa kaikki meni hyvin kunnes 3vrk ikäisenä tehtiin pään ja vatsan ultraääni joka tehdään oulussa kaikille pienikokoisena syntyneille siinä sitten huomattiin hivenen väljyyttä oikeanpuolen aivokammiossa jonka vuoksi vauva meni mangeettikuvaan ja minä murruin täysin.

mangeetti kuvat tulivat ja lääkäri toi minulle ilouutisen lapsella ei ole kuin ihan normaali pieni synnytysvaurio eli kovakallon alainen verenpurkauma joka paranee itsestään ja niitä tulee todella monelle lapselle..
lapsi piti kuitenkin viedä lasten sairaalan puolelle 3pv ajaksi tarkkailuun ja 2kk päästä kontrolli.
helpotus oli suuren suuri ja elämä tuntui niin ihanalta että selvittiin säikähdyksellä.

kunnes tuli sitten 2kk kontrolli neurologian polille menimme sinne ja olin positiivisin mielin kunnes lääkäri täräytti uutisen niin lapsihan on täällä sen vuoksi että hänellä huomattiin aivokurkiaisen osittainen puuttuminen.
luoja musta tuntui kuin maailma ympärilläni olisi kadonnut änkytin vain että ei nyt ei ole oikeat paperit ei minulle mitään sellaista ole sanottu.
lääkäri katsoi minua ja sanoi että oikeat paperit ja keskustellaan huomenna uuden mgt:n jälkeen koska nyt olet niin järkyttyneessä mielentilassa.

seuraavana päivänä menimme uudestaan ja lääkäri kertoi että syntymänsä jälkeen lapsi oli tarkkailussa juurikin tämän puutoksen vuoksi seurattiin ettei päähän kerry painetta tai selkäydinestettä.

koetin saada selvyyttä minkävuoksi minulle ei ollut aikaisemmin asiasta kerrottu uskoteltu vain että kaikki on hyvin tähän lääkäri ei osannut sanoa yhtään mitään..

nyt ollaan rampattu 100km päässä neurologilla useamman kerran vuodessa fysiota on ollut reilu vuoden 2x/viikko ja puheterapia alkaa toukokuussa..

tyttö on ihana valoisa valloittaja kävelee tukeavasten ja joitain sanoja tulee ymmärtää enemmän kuin puhuu mutta ei tule lauseita muutako äitin tyttö ja tyttö vauva yms. eikä tosiaan kävele ilman tukea mutta sitä on pohdittu että lapsi on kovin arka joka voi hidastaa kävelemään lähtöä.

tammikuussa reilu 2v sairaalajaksolla vilka todettiin n.1v tasoiseksi sekä kasvu on ollut edelleen hidasta nyt vilka on ehkä sen 1œv kokoinen..

minulle saa laittaa sähköpostia ja juttelen mielelläni muiden äitien kanssa..
mituva@luukku.com

Hei meillä todettiin rakenneultrassa aivokurkiaisen puutos. Nyt tosiaan poika on 7kk ja häneltä tosiaan puuttuu kokonaan tämä. Hänen kehitys menny siten et 4-5kk oppi leluista pitämään kii.ni ny vähä päälle 6kk oppi kääntymään. Harjoiteltu istumista mutta väsyy nopeasti ja kaatuu taakse päin. Hän myös harjoittelee syömistä käsin mutta niin hakusessa tämä vielä että vähä jarruteltu. Kaipaisin tosiaan vertais tukea koska meidän tulevaisuus ei ole vieläkään tiedos mitä se sisältää. Pojalla on myös vasemman pieni aivois pieni veren vuoto tila kiitos naama eellä syntymisestä. Nyt taistelemme hänen kanssa. Lihaksissa näkee heikkoutta myös hän rykii myös paljob ihan ku olisi kipeenä kokoajan mut ei ole flunssaa ollut todettii 1-2kk hänen pehmeä kurkunpää. Mikä minusta ei ole edes muuttunut mihinkää. Ruuan pureminen on haasteellista koska hän vain tunkee suuhun kaikki mitä saa työnnettyy sinne.

Hei,
Minun lapsella on todettu heti syntymän jälkeen täydellinen aivokurkiaisen puutos.
Olisi kiva jutella muiden äitien kanssa.
Minulle saa laittaa sähköpostia ja todella mielelläni juttelisin ja jakaisin ajatuksia; aa3912515@gmail.com :)

Facebookissa on ryhmä "Aivovamma perheessä" , jonne liittymällä kenties löytyy keskustelukumppaneita : https://www.facebook.com/groups/135487267063425/

Corpus callocum dysgenecia/ACC Finland
Facebook ryhmä

Minulla on 9vuotias poika jolla todettiin vasta 2 vuotiaana aivo Kurkiainen puuttuminen.nyt on haasteet kasvanut todella paljon iän myötä.agressiivisia kohtauksia.En pärjää hänen kanssaan enää.

Moikka. Hienoa että tämmönen keskustelu löytyi! Mitä teille kuuluu? Olen itse raskaus viikollla 21 ja viimeviikolla saimme kuulla rakenneultrassa ettei meidän pienellä ole näillänäkyminen aivokurkiaista . Tänään naistenklinikalla ultrattiin ja otettiin lapsivesipunkitio. Ensiviikolla mangneetti kuvaus. En tiedä mitä pitäisi ajatella... iso shokki ja tuntuu siltä kuin olisin ainoa tämän asian kanssa. Selvästikkään en! Vertaistukea kaivataan.

Meillä todettiin syksyllä 2020 rakenneultrassa puutos/poikkeama. Saatiin lähete Helsinkiin. Helsingin naistenklinikkalla tutkittiin ja magneettikuvassa vasta selvisi että aivokurkiainen puuttuu kokonaan. Lapsivesitutkimuksessa ei löytynyt poikkeamia eikä vanhemmista otetuista geenitesteistä. Muutoinkin kaikki muut rakenteet vastasivat viikkoja, ainoastaan kurkiainen puuttui.

Rakenneultra oli myöhäisillä viikoilla päätöksen tekoon ajatellen, ja kaikkia tuloksia emme olisi edes ehtineet saada. Raskaus keskeytettiin viikolla 23+1. Raskain päätös koskaan perheellemme. Patologin lasuntoa odotellaan edelleen.

Lisäys edelliseen kommenttiin.
Joskus olen jäänyt pohtimaan oliko päätös oikea... Tämä oli kuitenkin kauhea shokki perheellemme, sillä esikoisemme on terve.

Siinä hetkessä eivät lääkärit osanneet varmuudella sanoa millaisia haasteita (ja missä laajuudessa) aivokurkiaisen puutos toisi lapsemme elämään kun ajattelin koko elämänkaarta varhaislapsuudesta - aikuisikään.

Voimaa ja jaksamista teille muille <3

Perheenjäsenelläni, joka on nykyään aikuinen mies, todettiin syntymän jälkeen aivokurkiaisen puutos. Joissakin asioissa on haasteita, kuten ajankäytön järjestämisessä ja matemaattisessa tai abstraktissa hahmottamisessa. Joskus hän tulkitsee sosiaalisia tilanteiteita eri lailla kuin valtaväestö. Hän on kuitenkin käynyt ihan tavallisen peruskoulun ja lukion ja opiskelee nyt ammattikorkeassa. Joskus mietin, että hän olisi kyllä hyötynyt noista puheterapioista ja fysioterapioista, mutta en tiedä miksi niitä ei aikanaan tarjottu. Mutta vaikka kehitys oli aluksi hitaampaa, ei nykyään ole mitään kielellisiä ongelmia, päinvastoin. Aivokurkiaisen puuttuminen ei tarkoita maailmanloppua. Olen onnellinen ja kiitollinen läheisestäni. Hän on mahtava tyyppi.