Kromosomihäiriöt ja ns. soft markers
Minulla todettiin rakenneuä-tutkimuksessa kaksi ns. soft markeria: echogenic intracardiac focus sekä choroid plexus cysts. Muita poikkeavuuksia ei ollut. Alkuraskauden "down-riskiseulontatulos" oli hyvä, 1:22 000. Olen hämmentynyt lääkäreiden eriävistä mielipiteistä. Lähinnä on ehdotettu kallista ja omakustanteista DNA-verikoetta. Asun ulkomailla ja ko. testi on käytössä täällä yksityissektorilla. Kyse on kokeesta, jossa äidin verestä eristetään sikiön DNA ja määritetään kromosomipoikkeavuudet. Ilmeisesti lapsivesipunktioon ei ole varsinaisia indikaatioita. Mikä on mielipiteenne, onko riski kromosomipoikkeavuuksille todella niin korkea, että olisi suositeltavaa tehdä jatkotutkimuksia?
Nuo softmarkerit ovat hieman hankala ”kapitteli” sikiöseulonnassa. Lähtökohtaisesti ne ovat löydöksiä, jotka oikeastaan ovat normaaleja, mutta eivät täysin keskivertolöydöksiä. Koska on todettu, että 2 tai useampi tällainen markkeri liittyy hivenen lisääntyneeseen kromosomipoikkeavuuden riskiin, tarjotaan useissa maissa kromosomitutkimusta. Se, mikä löydös katsotaan tällaiseksi markeriksi, vaihtelee maittain, jopa kaupungeittain. Samoin vaihtelee se, mitä pidetään poikkeavana mittana. Nuo sinun sikiölläsi löydetyt markkerit ovat yleisimpiä. Molemmat häviävät ajan kanssa. Pl. kystat yhdistetään oikeastaan 18-trisomiaan ja siksi niitä ei aina pidetäkään varsinaisina soft markkereina.
Riski mihinkään poikkeavuuteen on erittäin pieni, mutta ei nolla ja siksi päätöksenteko näissä tapauksissa on erittäin vaikea jatkotutkimuksia ajatellen. Kysymyksestä ei selviä raskausviikot. Tuo äidistä otettava verikoe (NIPT) on seulontana verrattava siten, että normaali tulos on varsin luotettava, mutta poikkeava tulos täytyy varmistaa vielä lapsivedestä ja siten sitä ei voi tehdä enää kovin myöhään raskaudessa ainakaan maissa, joissa raskauden keskeytys ei ole mahdollinen enää rvk 24 jälkeen. Suomessa siis kahdella soft markerilla saa lapsivesitutkimuksen suoraan. Melko monet perheet päättävät jättää jatkotutkimukset väliin, jos muuten sikiön uä-tutkimus on normaali. Jatkotutkimusten teon päättävät aina ne, joita asia koskee, joten mitään suosituksia ei voi antaa.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri