Lapsi serkun kanssa

Kysymys 

Hei!
Tiedustelen vaikeaa asiaa liittyen lapsen saamisen mahdollisuuteen yhdessä serkun kanssa. Kyseessä on ensimmäinen serkku äidin puolelta oleva mies. Minä olen 31-vuotias ja mies on 46-vuotias. Asiasta on puhuttu mutta se tuntuu olevan vaikea ja kipeä asia keskustella juuri sukulaisuuden takia ja mahdollisten perinnöllisyysongelmien takia, jota raskaus saattaa mahdollisti mahdollistaa.... Mitä kaikkia testejä minun ja miehen pitäisi teettää jotta voisimme luottavaisella mielellä harkita yhteistä lasta joka on toiveena kuitenkin.

Vastaus 

Hei,

Kun vanhemmat ovat keskenään sukua, osa heidän geeneistään on yhteisiä, ja serkuksilla näitä yhteisiä geenejä on joka kahdeksas. Tämä tarkoittaa sitä, että jos toinen vanhemmista kantaa geenivirhettä, on se myös toisella 1/8 todennäköisyydellä. Tulevien lasten terveyden kannalta tällä on merkitystä lähinnä siksi, että osa harvinaisista sairauksista periytyy peittyvästi. Lisätietoa Väestöliiton sivuilla: Peittyvä periytyminen (pdf).

Kaikki ihmiset kantavat joidenkin harvinaisten sairauksien geenivirheitä yksinkertaisena. Jos kumpikin vanhemmista kantaa samaa geenivirhettä, jokaisessa raskaudessa on yksi mahdollisuus neljästä eli 25 %:n riski siihen, että lapsi saa molemmilta vanhemmiltaan tämän virheellisen geenin ja sairastuu. Serkusten lapsen sairastumisen riskiksi yhden sairauden suhteen voidaan laskea 1/8 x 1/4 = 1/32 eli n. 3%. Tämä luku ei sinänsä ole suuri, kun sitä verrataan jokaiseen raskauteen liittyvään riskiin, että lapsella olisi jokin synnynnäinen sairaus (se on 2-3 %).

Valitettavasti geenitutkimuksia asian selvittämiseksi etukäteen on tällä hetkellä huonosti tarjolla. Mitkään "geeniseulat" eivät vielä kata kaikkia mahdollisia geenivirheitä. Joidenkin suomalaisen tautiperinnön sairauksien geenin kantajia on kuitenkin väestössämme epätasaisesti syntymäseudusta riippuen, jolloin vanhempien yhteisten isovanhempien syntymäseudulla voi olla merkitystä. Jos asia kovasti huolestuttaa, voisitte kysyä oman yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikalta, onko juuri isovanhempien syntymäseuduilla riskiä johonkin tiettyyn sairauteen, jonka kantajuutta teiltä molemmilta ehkä olisi mahdollista selvittää. Edelleen, raskauden alussa voi kertoa asiasta neuvolassa, kun harkitaan, minkälaisia sikiön seulontatutkimuksia tehdään.

Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto