Lapsivesipunktion tarve?
Hei,
Odotan kolmatta lastamme rv 21+5. Jo np-ultrassa hänen mahalaukkunsa oli hieman suuri, joka kontrolloitiin kuitenkin normaaliksi Rv15. Np-ultrassa riskiluvuiksi saatiin korkeat lukemat, pienempi niistä oli 1:9800. Rakenneultrassa mahalaukku oli jälleen hieman tarpeettoman suuri ja meidät ohjattiin sikiötutkimuksen puolelle.
Sikiötutkimusyksikössä tehtiin tänään tarkka uä, jonka perusteella tuo mahalaukku on tosiaan siinä rajoilla, että onko se ylipäätään liian suuri vai ei. Välillä se näyttäytyy suurempana, välillä täysin normaalina. Mitään muuta poikkeavuutta ei rakenteissa löytynyt, sydän ja aivot ultrattiin erityisen tarkasti. Mitoissa lapsi on hieman keskikäyrän yläpuolella. Mitään viitteitä myöskään kaksoiskuplasta ei näkynyt, mutta perinnöllisyyslääkäri sanoi että toisinaan ne ilmestyvät vasta myöhemmin.
Perinnöllisyyslääkäri silti tuntui olevan sitä mieltä, että lapsivesipunktio olisi hyvä tehdä. Sovimme kuitenkin, että tsekkaamme mahalaukun tilanteen vielä viikon päästä ja teemme sitten mahdollisesti lvp:n.
Mitä mieltä olet, onko lvp:lle todellista tarvetta näillä tiedoilla? Kuinka suurella todennäköisyydellä kyseessä voisi olla kromosomipoikkeama? Missä vaiheessa viimeistään tuo lääkärin mainitsema kaksoiskupla tulisi ultrassa nähtäväksi?
Hei,
Toisinaan alkuraskaudessa kookkaana näkyvä vatsalaukku "muuttuu" kaksoiskuplaksi. Pääsääntöisesti se on kyllä tapahtunut rakenne-uä-tutkimukseen mennessä. Löydöksenä kaksoiskupla voi olla oma itsellinen poikkeavuus, joka johtuu pohjukaissuolen kaventumasta (duodenaaliatresiasta). Toisaalta se on yksi tyypillisimpiä löydöksiä liittyen 21-trisomiaan.
Alkuraskauden seulat ovat olleet selkeästi negatiiviset eikä nytkään ole varsinaista kaksoiskuplaa nähty, joten voisi kuvitella, että 21-trisomiariski on pieni. Toisaalta millään uä-tutkimuksella ei voida todeta tai poissulkea kromosomipoikkeavuuksia. Jos haluaa täyden varmuuden, on lvp ainoa tapa sen saamiseksi.
Valitettavasti päätös on teidän tehtavä. Päätöksen tekoon vaikuttaa niin monet henkilökohtaiset tekijät, kuten miten suhtautuu 21-trisomiaan, mahdolliseen keskenmenoon (riski erittäin pieni), raskauden keskeyttämiseen, epävarmuuden sietokyky jne.
Uskon, että pystytte tekemään teille oikean päätöksen harkinnan jälkeen.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri