Liittyykö kromosomipoikkeavuuteen niskaturvotuksen lisäksi usein muuta?
Hei!
Olen 26v. esikoistaan odottava. Np-ultrassa sikiöllä todettiin niskaturvotusta 2.4-3.4, keskiarvoltaan 2.9, riskiluvuksi ilmoitettiin 1:33. Lapsivesipunktion yhteydessä tehdyssä ultrassa (rk 15) kaikki vaikutti olevan hyvin. Tuloksia odottelemme yhä. Minua kiinnostaisi tietää, kuinka yleistä on, että sikiöllä jolla on kromosomihäiriö, ei ole muuta kuin tuota lisääntynyttä niskaturvotusta? Eli onko yleisempää, että sikiöltä löydetään varhaisissa ultrissa myös rakennepoikkevuutta turvotuksen lisäksi?
Niskaturvotus-mittaus tehdään 1. raskauskolmanneksen aikana, mieluiten raskausviikkoon 12 mennessä. Tuossa vaiheessa sikiö on vielä sen verran pieni, että monet mahdollisesti myöhemmin esiin tulevat rakenteelliset tai kasvuun liittyvät löydökset (esim. sydänvika, lyhyehköt raajat jne.) eivät vielä näy. On toki löydöksiä, jotka jo saattavat näkyäkin varhaisemmin (esim. aivojen/kallon poikeavuudet, vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöt jne.). Niskaturvotus-seulahan on suunniteltu ennen kaikkea löytämään sikiöt, joilla on Downin oireyhtymä. Näillä sikiöillä ei välttämättä ole mitään ultraäänitutkimuksella todettavia rakenteellisia poikkeavuuksia (raskauden edetessä ovat ehkä hieman pienikokoisia).
Terveisin
Ansa Aitokallio-tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri