Lyhytkasvuisuus
Voiko äidin ikä vaikuttaa lyhytkasvuisuuden esiintyvyyteen, vai onko siinä vain kyse kromosomimuutoksen kantajista ja heidän kohtaamisestaan äitinä ja isänä?
Hei,
Lyhytkasvuisuutta aiheuttavia harvinaisia perinnöllisiä oireyhtymiä on suuri määrä, ja ne periytyvät myös monella eri tavalla aina riippuen siitä, mistä oireyhtymästä tarkalleen on kysymys.
Jotkut (esimerkiksi rusto-hiushypoplasia ja diastrofia) johtuvat siitä, että molemmat normaalimittaiset vanhemmat kantavat tietämättään geenivirhettä samassa geenissä. Kun tämä geenimuutos on sattunut periytymään heiltä kummaltakin, on seurauksena lapsen lyhytkasvuisuus. Tällaisessa perheessä on kussakin raskaudessa yksi mahdollisuus neljästä siihen, että lapsi perii molemmilta geenimuutoksen (peittyvä eli resessiivinen periytymistapa). Geenimuutoksensa vanhemmat puolestaan ovat yleensä perineet jommaltakummalta vanhemmaltaan eikä se siis ole syntynyt uutena muutoksena. Tällöin lyhytkasvuisuus ei siis liity mitenkään vanhempien ikään.
Toiset lyhytkasvuisuusoireyhtymät (esimerkiksi akondroplasia) ovat puolestaan syntyneet uuden geenimuutoksen seurauksena silloin kun kumpikaan vanhemmista ei ole lyhytkasvuinen. Tiedetään, että akondroplasia-lapsia syntyy hieman useammin isille, jotka ovat keskimääräistä iäkkäämpiä.
Varsinaisista kromosomimuutoksista nimenomaan lyhytkasvuisuutta aiheuttava on Turnerin oireyhtymä, jossa tytöllä on vain yksi X-kromosomi. Edellä olevathan olivat geenimuutoksia (geenit ovat kromosomien pieniä osia). Vanhempien iällä ei ole vaikutusta Turnerin oireyhtymän syntyyn.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto