Mahdollisuus saada vammainen lapsi

Tiedustelin asiaa perinnöllisyyslääkäri Sirpa Kivirikolta Väestöliitosta. Hän vastasi kysymykseen:

"Vammaisuuden taustalla voi olla hyvin monet eri syyt, kuten perimästä johtuvat (kromosomipoikkeavuudet, yhdestä tai useammasta perintötekijästä johtuvat syyt), ulkoiset tekijät (kemialliset: kuten lääkkeet, alkoholi, fysikaaliset syyt, tulehdukset ja äidin sairaudesta johtuvat syyt). Kuitenkin suurimpana ryhmänä on tuntemattomat syyt.

Äidin iän kasvaessa nousee riski kromosomipoikkeavuuksiin. Näistä tavallisin on Downin oireyhtymä eli 21-trisomia. 39-vuotiaan naisen riski saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, on 1:150. Olet käynyt sekä niskapoimu että seerumiseulassa. Niskapoimu-ultraäänitutkimuksella voidaan tunnistaa noin 50 % Downin oireyhtymistä. Sikiön korostunut niskaturvotus voi olla myös merkki muista kromosomipoikkeavuuksista tai kehityshäiriöistä. Seerumiseulassa puolestaan todetaan 35-vuotiailla äideillä 67 % ja 40-vuotiailla äideillä 90 % Downin oireyhtymistä. Sinun raskaudessasi Downin oireyhtymä on siis varsin suurella todennäköisyydellä suljettu pois. Molemmat näistä tutkimuksista on seulontatutkimuksia. Yleensä tehdään vielä 17-19 raskausviikolla rakenneultraäänitutkimus.

Koska lapsen vammaisuuden syyt ovat hyvin monet, ei ole olemassa tutkimuksia, jonka perusteella voitaisiin aivan varmasti luvata, että syntyvä lapsi on terve. Kaikissa raskauksissa on 2-3 % riski saada ”vammainen lapsi”, mutta toisaalta on muistettava, että 97-98 % syntyvistä lapsista on terveitä."

Ystävällisin terveisin Mira Vihmo