Matala PAPP-A, takakuopassa laajentumaa ja sikiö ei vastaa viikkoja nt-ultrassa

Kysymys 

Kävin viime viikolla 3.6.2015 nt-ultrassa, viikolla 12+4. Sikiö liikuskeli, mutta ei kääntynyt niin että sivuprofiilia olisi nähty. Niskaturvotus oli raja-arvoissa 1.9mm. Pappa-arvo oli jotain 0,7, kuulema huomattavan alhainen. Hcg ei ollut liian korkea pappaan nähden, mutta sen tulosta en muista. Viikolla 12+4 sikiö vastasi maksimissaan 10+6, vaikka alkuraskauden ultrassa mitta oli heittänyt vain 4 päivää (olimme ultrassa rv 8+3, mutta vastasi 7+6). Sikiöllä todettiin takakuopassa "silmiinpistävä laajentuma", jonka kokoa ei oltu mainittu lausunnossa.

Olemme menossa istukkabiopsiaan tällä viikolla, pelokkain ja järkyttynein mielin. Riskiluku 1:110. Kysymykseni koskee lähinnä tuota takakuopan laajentumaa, onko se selkeä piire kromosomihäiriöissä, lähinnä downissa vai muissa trisomioissa, vai voiko se jopa olla katoava kysta? Toinen kysymys johon en löydä vastausta mistään on, voiko sikiö jo näin varhaisvaiheessa jätättää kasvua vaikkei mitään hätää ole, toisin sanoen voiko mennä omalla käyrällään hieman pienempänä? Pahimpaan olen jo varautunut, mutta päässä pyörii silti niin paljon kysymyksiä. Olen 27v, yksi 3-vuotias terve lapsi, joka syntyi rv 42, 3100g ja 49,5cm eli pienikokoisena viikkoihin nähden.

Vastaus 

Aivan aluksi, PAPP-A 0.7 ei vielä ole huomattavan alhainen. Nt 1,9mm ei vielä ole raja-arvoinen (2,5mm). Sen sijaan tuollainen sikiön koon suhteellinen ”pieneneminen” voi olla merkityksellinen ja aivojen rakenteiden poikkeavuus on aina merkittävä löydös. Rvk 12 aivojen rakenne tosin voi olla haasteellinen arvioida. Poikkeava takakuoppa voi liittyä kromosomipoikkeavuuteen tai olla itsenäinen rakennepoikkeavuus. Todellinen poikkeavuus ei valitettavasti häviä juuri koskaan.

Valitettavasti nyt täytyy odottaa jatkotutkimuksia, jotka onneksi ovat aivan pian. Tuolloin tehdään uusinta uä-tutkimus, ja jos niin katsotaan tarpeelliseksi myös kromosomitutkimus.

Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri