Matalat veriseulan arvot, vähäinen niskaturvotus

Kysymys 

Hei,

Kävin äskettäin alkuraskauden yhdistelmäseulonnassa. Olen 30-vuotias perusterve, hoikka odottaja, en tupakoi. Raskaus on neljäs, aiemmin meille on syntynyt kolme tervettä lasta täysiaikaisina, normaalisti sujuneet odotukset ja synnytykset. Verikokeet on otettu rv 10+4, ultra tehtiin rv 12+1. Jäin miettimään erityisesti veriarvoja ja niiden osuutta kokonaisriskiluvun laskennassa.

Verikokeiden tulokset olivat viitearvojen sisällä, mutta matalat, PAPP-A 389,0 mU/L Korjattu MoM: 0,36; hCGb 22,0 ng/mL Korjattu MoM: 0,36 . Ultrassa niskaturvotusta oli melko vähän, 1,18 (MoM 0,94). Kokonaisriskiluku Downin syndrooman suhteen oli 1:12 000, trisomia-13 1:30 000 ja trisomia-18 1:100 000. Ultrassa muut löydökset olivat normaalit, nenäluu näkyi, lapsivettä normaali määrä ym. Sikiö vastasi viikkoja, tässä vielä mittoja BP: 21,2 CRL: 58,7 FE: 5,2 AC: 58,2 PA: 55g = 11+6 Vastaa viikkoja: crl:n mukaan h 12+3.

Miltä seulontatutkimuksen tulokset korviinne kuulostavat? Jäin itse pohtimaan erityisesti kokonaisriskiluvun laskentaa ja sen muodostumista eri osa-alueista. Jotenkin olettaisi, että hyvin matalat veriarvot heikentäisivät huomattavasti enemmän kokonaisriskilukua.

Aikaisemmista vastauksista luin jo, mistä tämänsuuntaiset arvot mahdollisesti voivat antaa viitteitä, kiitos siis niistä. Aikaisemmissa raskauksissa olen ollut kovin huolissani sikiöiden rauhallisesta menosta vatsassa ja liikkeiden vähyydestä, mutta esim. istukan toiminnassa ei ole havaittu poikkeavaa. Siksi huolestuin jonkin verran tuloksista, vaikka toki ymmärrän, että mitään arvoja ei tule tarkastella yksinään. Toisiko NIPT-testi lisäarvoa seulan tuloksiin? Kiitos paljon vastauksesta jo etukäteen.

Vastaus 

Hei,

Kromosomiriskiä laskettaessa on paino äidin iällä, nt- mitalla ja veriarvoilla on pienempi painoarvo. Eli kun äiti on varsin nuori ja nt mitta on normaali, eivät melko matalatkaan arvot suurenna riskiä merkittävästi. Molemmat arvot matalia viittaisi lähinnä kromosomipoikkeavuuksista puhuttaessa 18- tai 13-trisomioihin, ei niinkään 21-trisomiaan (hCG-vb tuli olla koholla). On muistettava, että suurin osa raskauksista, joissa on matalahkot seerumiarvot, sujuvat täysin normaalisti niin äidin kuin sikiönkin kannalta.

NIPT on myös seulontatutkimus, joka tosin kromosomipoikkeavuuden suhteen (tavallisimmat trisomiat) on parempi osuvuudeltaan kuin yhdistelmäseula. Tämä pätee etenkin normaalia tulosta. Poikkeava tulos on varmistettava istukka- tai lapsivesinäytteellä. Huonona puolena on hinta. NIPT ei ole KELA:n korvattava.

Ystävällisin terveisin,

Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri