Näkyykö 4D-ultrassa down-lapsen piirteet?

Kysymys 

Olin niskapoimu-ultrassa raskausviikolla 12, jossa kaikkia näytti olevan hyvin ja nenäluu oli 4mm. Vasta ystävieni kanssa keskusteltuani kävi ilmi, että minulle olisi pitänyt tehdä
seerumiverikoe. Olen erittäin hämilläni. Eikö seerumiverikoetta oteta joka paikassa automaattisesti? Miten käytännöt eivät ole yhdenmukaisia?
Käsittääkseni nyt on jo liian myöhäistä tätä verikoetta tehdä, kun raskausviikkona on 14.
Näkyisikö down-lapsen piirteet tai muu ominainen poikkeavuus
myöhemmässä vaiheessa tehdyllä 4D-ultralla?

Vastaus 

Uuden asetuksaen mukaan sikiöseulonnat tulevat yhdenmukaistumaan
Suomessa vuoteen 2010 mennessä. Siihen saakka kukin kunta voi suunnitella omat
seulontansa. Luultavasti asutte eri kunnissa tai kotikuntanne viikkorajat esim.
seeruminäytteenotolle on sellainen, että se on ylittynyt. Raskausviikolla 14 seerumiseula
ei enää "toimi" valitettavasti.

Hyvissä olosuhteissa (sikiön asento sopiva, lapsivettä hyvin ym.), ja sikiön
ollessa jo vanhempi (kun ei ole enää raskaudenkeskeytys mahdollisuutta) todella
tyypilliset kasvonpiirteet saattavat herättää epäilyä, mutta diagnoosia
sillä ei voi tehdä.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri