Neurofibromatoosi todettu

Kysymys 

Miehelläni ja pojallani on todettu neurofibromatoosi. Voiko NF:ää tutkia sikiöstä? Miten, missä, missä vaiheessa raskautta?

Vastaus 

Tiedustelin asiaa Väestöliiton perinnöllisyyslääkäri Sirpa Kivirikolta ja hän vastasi kysymykseen:

"Teidän miehellänne ja pojallanne on todettu neurofibromatoosi (NF1) ja haluaisitte mahdollisesti sikiödiagnostiikkaa.

Väestöliiton verkkosivuilla, www.vaestoliitto.fi on perinnöllisyyslääkäri Minna Pöyhösen kirjoittama tietolehtinen NF1:stä. Siinä on kappale sikiödiagnostiikasta, jota lainaan: Sikiödiagnostiikka on NF1-taudissa mahdollista niissä tilanteissa, joissa perheessä oleva NF1-taudin geenivirhe tunnetaan. Tällöin on mahdollista tutkia raskauden 10.-12. viikolla otettavasta istukkanäytteestä, onko sikiö perinyt vanhemmaltaan NF1 taudin geenin vai ei. Taudin vaikeusasteesta ja ennusteesta geenitutkimus ei anna tietoa. Kehotan teitä ottamaan yhteyttä oman yliopistosairaalan perinnöllisyysklinikkaan, jossa voitte tarkemmin keskustella asiasta."

Ystävällisin terveisin Mira Vihmo