Niskaturvotus 7–8,3 mm ja raskauden keskeytys

Hei,

Ultrassa rv 12+2 todettiin voimakas niskaturvotus, joka oikeastaan oli sikiön koko selkäpuolella (päästä pyllyyn, ja välillä turvotuksessa oli yläselän kohdalla ns. kuoppa). Turvotuksen määräksi laitettiin 8,3 mm. Tulos oli järkytys, mutta seuraavana päivänä pääsimme onneksi istukkanäytteeseen. Siellä turvotus oli 7 mm ja pää-perämitta 64 mm. Diagnoosi oli sikiöanomalia. Tarkoittaako se epämuodostumaa?

Lääkärin mukaan todennäköisyys siihen, että lapsi olisi terve on vain noin 40–50 %. Mikäli kävisi niin, että kromosomivikaa ei löytyisi, niin voiko sydänvian lisäksi olla muita rakenteellisia vikoja? Tai muita (jokin oireyhtymä)?

Olemme ryhtyneet henkisesti valmistautumaan raskauden keskeytykseen, koska uskomme kromosomivikaan. Haluaisin kuitenkin tietää, milloin raskaus on syytä viimeistään keskeyttää, mikäli kromosomivikaa ei löytyisi mutta niskaturvotus edelleen pysyy? Onko niskaturvotuksen seuraaminen kromosomitutkimuksen tulosten jälkeen ainoa keino arvioida muiden vikojen olemassaoloa? En usko, että kestäisin koko loppuraskauden epätietoisuutta siitä, onko lapsi esim. hengissä ja syntyykö se hengissä tai kuoleeko heti synnytyksen jälkeen (esimerkiksi vakavan sydänvian takia).