Np-ultrassa esiinnoussutta päätös
Hei!
Aiemmat viestini käsittelivät np-utran ja kromosomitutkimusultran löydöksiä. Tulokset tulivat toissaviikolla ja aivoissa oli puoliskojen kesken epäsymmetriaa. Vatsan rakkulaa pohdittiin liittyväksi mm. suolikuroumaan tms.
Kromosomitutkimuksessa selvisi, että odotamme down-poikaa ja kaikki nämä löydökset ynnättynä yhteen päädyimme raskauden keskeytykseen.
Nyt mietityttää, miten jatkossa, jos uskallamme joskus vielä yrittää. Onko meillä jotenkin suurentunut mahdollisuus saada kromosomihäiriöinen vauva? Tutkin istukkabiobsiaa käsittelevää kirjettäni tänään ja siinä todettiin, että jos aiemmin on ollut kromosomipoikkeama sikiöllä, jatkossa mahdollisuus olisi 1:100? Mihin tämä lukema perustuu?
Lisäksi mietin sitäkin, että nyt np-ultrassa niskapoimu oli normaalirajoissa ja siten downia en pitänyt edes millään tapaa todennäköisenä. Onko down-lapsilla useinkin normaali niskapoimu? Eikö tähän seulaan voikaan "luottaa" näinkään päin? Sen olen tiennyt, että läheskään kaikilla, joilla on turvotusta ei ole kuitenkaan kromosomipoikkeamaa.
Surullisesta kokemuksestanne huolimatta toivottavasti uskallaudutte suunnittelemaan uutta raskautta. Yleisesti arvioidaan, että aikaisemman kromosomipoikkeavuuden perusteella seuraavassa raskaudessa riski on ikäriski plus noin 1 prosentti. Joissakin tutkimuksissa plus 0,75 prosenttia. Eli kokonaisriskin kannalta tärkeää on äidin ikä ja sen mukainen riski.
Pelkän niskaturvotusmittauksen perusteella jää down-sikiöistä kiinni noin 50-60 prosenttia. Toisin sanoen 40-50 prosenttia "menee läpi" normaaleina. Vastaavasti surin osa sikiöistä, joilla on korostunut niskaturvotus, on terveitä. Tulevaisuudessa pitäisi saada (viimeistään vuonna 2010) koko maahan yhdistelmäseula (nt+äidin ikä+seeruseula), jolla seulan osuvuus paranee noin 85 prosenttiin.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri