Nt ja muut merkit

Kysymys 

Kävimme seulontaultrassa viikolla 11+4, ja niskaturvotus oli 2,5 ja pituus 51,6 mm. Annoimme istukkanäytteen viikolla 12+1, jolloin turvotus oli vaikeasti mitattuna 2,9 ja pituus 64 mm. Olen 31-vuotias, ja naistenklinikalla annettiin todennäköisyys 20 % kehityshäiriöön. Se kuulostaa todella suurelta verrattuna näihin lukuihin joita näiltä sivuilta olen etsinyt.

Nenäluuta ei ruvettu edes diagnosoimaan, vaikka kovasti toivoin. Tuntuu, että muserrun kokonaan odottaessani tuloksia. Onko mitään mistä etsiä lohdutusta?

Sikiö on kuitenkin kasvanut hyvin, kallon muoto oli tasainen, liikkuu ja omasta mielestä nenäkin näkyy profiilikuvissa, mutta se on kai vaikeaa oikeasti tunnistaa. HCG-arvo oli heti raskauden alussa 800 noin viikolla 5, mikä oli paljon, mutta silloin sitä piti vain hyvänä merkkinä. Pitäisikö tuostakin nyt huolestua? Veriseulaa ei kohdallani kuulemma kannattanut ottaa, koska turvotus on kuitenkin ilmeistä.

Vastaus 

En aivan tiedä, mistä tuo luku 20 % tulee. Olisiko tarkoitettu 2 % ? Itse neuvoisin siten, että tuo 2,9 mm nt ja 31 vuoden ikä antavat noin 2–3 % kromosomipoikkeavuusriskin. Ja kokonaisriskikin poikkeavuudelle (kromos. + rakenteelliset) olisi alle 10 %.

Nenäluun mittaaminen saattaa olla erittäin vaikeaa kokeneellekin tutkijalle ja kovasti sikiön asennostakin kiinni. Jos ei ole tottunut tulkitsemaan ultraäänikuvia, ei ehkä pidä tehdä kovin tarkkoja päätelmiä. Seerumiseulaa ei varmaan otettu, koska monikaan kunta ei sitä vielä mahdollista. Ei siis ole ikään kuin lupaa ottaa sitä verorahoin. Tulevaisuudessa yhdistelmäseula tulee kaikkien saatavaksi kotikunnan tarjoamana.

Mitään erityistä lohtua tuskin löytyy. Toisaalta sikiö on siis kasvanut normaalisti, ja tuo nt:kin oli melko rajallisesti korostunut. Vastaus kromosomitutkimuksesta tullee aivan näinä päivinä. Rakenteita tarkastellaan jatkossa, jos krom. ovat normaalit. Korkeahko hCGb on OK.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri