Omfaloseele ja niskaturvotus
Olen 43v, nt tutkimuksessa 11+6 todettiin siis omfaloseele ja niskanalueella, sekä myös pään alueella turvotusta. Mistä nämä voivat kertoa? Olen menossa jatkotutkimuksiin genetiikan polille. Onko mitään mahdollisuuksia, että sikiö voitaisiin vielä todeta terveeksi? Istukkanäyte otetaan tänään, jos teknisesti mahdollista. Istukka sijaitsee kohdun takaseinämässä. Varhaisultrassa 6+4 kaikki hyvin, sydänäänet kuuluivat dobblerilla rv 10 vatsan päältä.
Omphalocele voi olla täysin itsenäinen rakennevika sikiössä, mutta se voi liittyä myös kromosomipoikeavuksiin ja erilaisiin oireyhtymiin. Jos kyseessä on aivan pieni löydös, voi se olla myös ns. fysiologinen omphalocele, joka on normaali löydös ja katoaa yleensä raskausviikolla 12. Sikiöllä todettu korostunut turvotus yhdessä oc:n kanssa suurentavat tietysti riskiä kromosomipoikkeavuuden tai jonkin muun siköperäisen ongelman suhteen. Niin kauan kuin diagnoosia ole varmistettu, on toki (pieni) mahdollisuus, että löydökset eivät liity mihinkään suureen ongelmaan.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri