Perinnöllisyys
Hei, olen 34-vuotias nainen ja odotan ensimmäistä lasta viikolla 13. Mieheni on 47-vuotias ja hänellä on 14-vuotias poika, joka on autistinen ja kehitysvammainen. Poika kyllä syö, pukee pyydettäessä ja käy vessassa omatoimisesti, mutta on kehitykseltään 7-10-vuotiaan tasolla, riippuen osa-alueesta. Poika on myös huomattavan kömpelö. Lisäksi pojalla on ollut syntyessään toinen ohimo ikään kuin sisäänpainunut, mieheni vertaa vammaa nukkeen, jolta on pää painunut sisään. Tämä on kuitenkin leikattu vauvana, tosin leikkaus ei ole täysin onnistunut. Mieheni serkulla on ollut suulakihalkio. Pojan synnyttyä vammoja on tutkittu ja perinnöllisyyttä myös, mutta mieheni ei muista, mitä oltiin sanottu, koska aika on ollut kaikin puolin sekavaa. Voivatko tällaiset vammat olla periytyviä, ja onko tuleva lapsemme normaalia suuremmalla riskivyöhykkeellä ko. vammojen suhteen? Nt-ultra tehtiin viikolla 11+5 ja arvo oli 1.9. CRL oli 51 mm. Ovatko nämä normaalit? Näkeekö tuollaiset pään vammat rakenneultrassa?
Hei,
Kysyit miehesi pojan kehitysvamman ja autismin uusiutumisriskistä yhteisissä lapsissanne. Kerroit, että pojan vammoja ja perinnöllisyyttä on tutkittukin, ehkä perinnöllisyysneuvonnassa? Jos näin on, voitte miehesi kanssa ottaa uudestaan yhteyttä asianomaiseen perinnöllisyyspoliklinikkaan. Sieltä tiedot kyllä vieläkin löytyvät ja selviää, mitä on ajateltu kehitysvamman syyksi, joka olisi lähtökohta uusiutumisriskin arvioimiseksi. Syitä on monenlaisia.
Kyseessä voi olla geeneistä riippumaton raskauden aikainen kehityshäiriö, varsinkin, jos pään painauma voidaan tulkita epämuodostumaksi. Kehitysvammoista suuri osa kuitenkin johtuu perintötekijöistä, vaikka ei välttämättä niin, että poikkeava perintötekijä olisi vanhemmilta peritty. Aika usein muutos on syntynyt sattumalta uutena mutaationa muna- tai siittiösolun muodostuessa. Molemmissa edellä mainituissa tapauksissa uusiutumisriski olisi siis hyvin pieni.
Pojan kehitysvamma voisi olla myös peittyvästi periytyvä, jolloin sen aiheuttaisi molemmilta vanhemmilta peritty sama harvinainen geenimutaatio. Nyt, kun toinen vanhemmista on vaihtunut, tämän riskiä ei enää olisi. X-kromosomisessa periytymisessä taas geenimutaatio tulisi pojalle äidiltä, joten sitäkään riskiä ei enää olisi.
Periytymistavoista oikeastaan vain harvinaiset vallitsevasti periytyvät kehitysvammat, joissa kehitysvamma ei ilmene kaikilla sekä kromosomitranslokaatio voisivat aiheuttaa uusiutumisriskiä terveen miehen välityksellä. Pojan kromosomit on kuitenkin varmaan tutkittu, eli translokaation mahdollisuuskin näyttää hyvin pieneltä.
Kaiken kaikkiaan siis uusiutumisriski näyttää pieneltä. Vähän myöhemmässä (18-20 raskausviikkoa) ultraäänitutkimuksessa voisivat näkyä selvät kallon luiden poikkeavuudet, pienemmät painaumat eivät välttämättä tule esiin. Ja niiden näkyminen riippuu siitäkin, missä vaiheessa poikkeavuus kehittyy. Mainitsemasi jo tehdyn tutkimuksen mitat ovat normaalit.
Toivon, että tämä valaisi asiaa.
Hyvää jatkoa raskaudellesi toivottaen,
Riitta Salonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri