Perinnöllisyystutkimukset ennen raskautta?
Hei,
Olemme mieheni kanssa pikkuhiljaa alkaneet haaveilla perheenlisäyksestä. Onko lapsen saamista suunnittelevien mahdollista saada perinnöllisyysneuvontaa? Etenkin miestäni huolestuttaa se, että hän periyttäisi tulevalle lapselle jotakin sellaista, ettei lapsi pärjäisi elämässään. Huoli johtunee siitä, että mieheltäni on jo 8 kk:n iässä leikattu ensimmäisen kerran silmän hermoja (Druyan syndrooma) ja muutaman kerran vielä kouluiässä. Lisäksi mieheltäni on leikattu hyvänlaatuinen aivokasvain kolmikymppisenä, mistä toipuminen takaisin työelämään on vaatinut melkoisia ponnisteluja. Ovatko nämä vaivat perinnöllisiä ja mitä muuta tulevilta vanhemmilta voidaan tutkia ennen raskautta?
Hyvä Kysyjä,
Perinnöllisyysneuvontaa voi tapauksessanne saada oman piirinne yliopistosairaalan perinnöllisyysklinikasta. Lähetteen sinne voi antaa kuka tahansa lääkäri, esimerkiksi terveyskeskuksen omalääkäri tai miehenne työterveyslääkäri. Perinnöllisyysneuvonnassa voidaan kartoittaa tunnetun sairauden tai vamman toistumisriskiä lapsellenne, mitään yleistä seulontaa lapsen terveyden takaamiseksi ei voida tehdä. Teidän kohdallanne siis keskityttäisiin miehenne sairauksiin. Valitettavasti lääketieteelliset tietokannat eivät tunne "Druyan-syndroomaa", mikä merkinnee kirjoitusvirhettä antamassanne miehenne sairauden nimessä, jota en katso asialliseksi lähteä arvailemaan. Sairaus kuitenkin selviää miehenne sairauskertomuksista, joitten kopiot miehenne suostumuksen mukaan hankitaan perinnöllisyysklinikkaan ennen käyntiänne. Kun perinnöllisyysklinikka on saanut miehestänne lähetteen, häneen otetaan sieltä yhteyttä suostumusten saamiseksi tarvittaviin esitietietoihin. Vastaanottokäynnille kutsutaan kuitenkin teidät molemmat.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri