Poikkeavuuden riski
Olen 34-vuotias ja odotan toista lastamme rv 13+2. Kävin ensimmäisessä ultrassa rv 12+5, jolloin crl oli 59,4 ja nt < 1,5 mm. Seerumiseulasta sain kuitenkin arvon 1:220 ja sain lähetteen jatkotutkimuksiin. Tehdäänkö minulle näillä viikoilla istukka- vai lapsivesipunktio? Kuinka suuresti on syytä huoleen? Onko molemmilla kokeilla saatava tulos 100 % luotettava kromosomipoikkeavuuksien suhteen? Kauanko tulosten saaminen kestää?
Ensimmäisestä lapsestamme (s. 10/05, ultrat, seerumiseula ja raskaus kaikkineen oli normaali) on tehty mm. synnynnäisen lihashypotonian vuoksi laajat kromosomitutkimukset (mm. subtelomeeri FISH, prometafaasi), Prader-Willi DNA, aineenvaihduntasairaudet on poissuljettu, geneetikon mukaan oireisto ei sovi mihinkään tunnettuun syndroomaan, esim. Smith-Lemli-Opitziin.
Tutkimukset ja epätieto ovat todella raskaita, joten olemme syvästi huolissamme saamistamme tiedoista tulevan vauvan suhteen. Kiitos vastauksestanne!
Ikäriski Downin syndrooman suhteen 34-v. on rvk 12 1:312. Pääperämitta 59 mm vastaa rvk 12+4, jolloin nt-rajana yleisimmin pidetään 2,5 mm. Kysymyksestä ei selviä, onko riski 1:220 saaatu pelkästä seerumiseulasta vai yhdistetystä seerumi+nt(+ikä)-seulasta. Yhdistetty seula on merkittävästi parempi osuvuudeltaan. Seulan "hälytysraja" on 1:250. Saatu seulariski siis on suurentanut jonkin verran ikäriskiä. Koska nt on ollut hyvin normaali, seerumiarvot lienevät nostaneet tuon riskin.
On muistettava, että riskiluku ei vielä kerro mitään kyseisen sikiön todellisesta tilasta. Rvk 13 otetaan istukkanäyte. Luotettavuus on sama (ainakin lähelle 100 %). Istukassa saattaa olla soluja, joissa kromosomisto on poikkeava, jolloin vastauksena on sekä normaali että poikkeava kromosomisto, nk. istukkamosaikismi. Jos poikkeavia soluja on vain erittäin vähän, ei niitä yleensä löydy sikiöstä. Tämän varmentamiseksi tarvitaan kuitenkin lapsivesitutkimus, sillä lapsivesi edustaa "puhtaammin" sikiötä. Vastauksen valmistuminen riippuu jonkin verran laboratoriosta, yleensä vastausajaksi annetaan 1 - 4 vk, tavallisimmin se vie 2 - 3 vk.
Huolen määrään en valitettavasti pysty ottamaan kantaa. Koska periytyvät sairaudet liittyen edelliseen lapseen on poissuljettu, pienentänee se ainakin jonkin verran tuota huolta. Ymmärrän huolenne, mutta nyt ei voi muuta kuin mennä tutkimukseen, odottaa vastausta ja toivoa parasta.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri