Rakenneultraäänitutkimuksessa tutkitaan sikiön rakenteet

Rakenneultraäänitutkimuksessa tutkitaan sikiön rakenteet. Tutkimuksessa nähdään kallo sekä kallon sisäiset rakenteet, selkäranka, raajat ja sisäelimet, kuten munuaiset, vatsalaukku, virtsarakko ja sydän. Lisäksi tutkimuksessa arvioidaan sikiön kasvu, mahdollinen kaksosraskaus, raskauden kesto sekä istukan sijainti ja lapsiveden määrä.

Milloin tutkitaan?

Seulontatutkimuksena tehtävä rakenneultraäänitutkimus tehdään tavallisimmin 18.-19. raskausviikoilla. Sikiön rakenteita voidaan tarvittaessa tutkia myöhemmässäkin raskauden vaiheessa.

Seulonnan tarkkuus

Ultraäänitutkimuksella voidaan selvittää noin 50-60 prosenttia sikiön merkittävistä rakennepoikkeamista.

Rakenneultraäänitutkimuksessa voidaan myös tehdä löydöksiä, jotka saattavat merkitä lisääntynyttä riskiä kromosomipoikkeavuuteen. Tällaisia ovat muun muassa sikiön aivokammioiden katossa sijaitsevat plexus chorioideus -kudoksen kystat (nesterakkula), golf-pallot ja lievästi laajentuneet munuaisaltaat. Jos tällaisia löydöksiä havaitaan, niiden merkitys selitetään vanhemmille. On kuitenkin tärkeä tietää, että näitä löydöksiä esiintyy myös aivan normaaleissa raskauksissa.

Kromosomipoikkeamaa ei voida varmistaa ultraäänitutkimuksella vaan siihen tarvitaan NIPT-, istukkanäyte-, tai lapsivesitutkimus.

Plexus chorioideus -kysta ultraäänen löydöksenä

Ultraäänitutkimuksessa raskauden aikana nähtävät sikiön plexus chorioideus -kudoksen kystat eli nesterakkulat ovat yleensä osa normaalia sikiön kehitystä. Plexus chorioideus -kudos sijaitsee aivopuoliskojen keskellä olevien aivokammioiden katossa. Sen yksi tehtävistä on aivokammio-/selkäydinnesteen muodostaminen. Ilmeisesti sen seurauksena kudokseen syntyy joskus nesterakkuloita, jotka häviävät raskauden kuluessa näkyvistä.

Plexus chorioideus -kystat ovat yleensä täysin harmittomia. Jos plexus chorioideus -kystien lisäksi sikiöllä havaitaan poikkeavuutta kasvussa tai muissa rakenteissa, kromosomien tutkiminen lapsivesinäytteestä on aiheellista.

Golf-pallo ultraäänen löydöksenä

Sikiön sydämen sisäiset pienet kaikutiivistymät (intracardial echogenic focus) on seulontaultraääni- eli kaikukuvaustutkimuksessa melko yleinen löydös. Niitä näkyy keskimäärin noin 2-4 prosentissa (1/50-1/25) raskauksia. Useammin niitä näkyy keskiraskauden ultraäänitutkimuksissa kuin varhaisissa tutkimuksissa.

Kun sikiön sydämen sisällä näkyy kirkkaan valkoinen kaikutäplä, joka liikkuu sydämen lyöntien tahdissa, pomppien kuin pieni pallo, löydös on saanut myös nimen golf-pallo. Se syntyy ilmeisesti sydämen eteisten ja kammioiden välisten läppien lihasten kiinnittymiskohtaan useammin vasempaan kuin oikeaan kammioon.

Nämä kaikutiiviinä näkyvät täplät sikiön sydämen sisällä eivät sinänsä häiritse sikiön tai sydämen kehitystä, vaikka usein näkyvät vielä loppuraskaudessa tai syntymän jälkeenkin.

Golf-palloihin on kiinnitetty huomiota, koska tilastollisesti niihin näyttää liittyvän hiukan suurentunut riski kromosomipoikkeavuuksiin, erityisesti 21-trisomiaan eli Downin oireyhtymään. Niissä raskauksissa, joissa kromosomipoikkeavuuden riski on jo arvioitu matalaksi muilla, luotettavammilla seulontatutkimuksilla, golf-pallolöydös myöhemmin raskaudessa ei tutkimuksien mukaan ole lisännyt kromosomipoikkeavuuksien riskiä.

Myös synnynnäisiä sydänvikoja näyttäisi esiintyvän näillä lapsilla hiukan useammin, silloinkin, kun kromosomit ovat normaalit. Erillisen synnynnäisen sydänvian riski tähän löydökseen liittyen on kirjallisuuden mukaan noin 1-2 %.

Lievästi laajentunut munuaisallas ultraäänen löydöksenä

Toispuoleinen vain lievästi laajentunut munuaisallas ainoana poikkeavana rakenneultran löydöksenä (muut sikiön rakenteet normaalit, kasvu normaali) ei suurenna kromosomipoikkeavuuden riskiä.

Lisätietoa 
  • Salonen, R. (2006) Sikiödiagnostiikka. Teoksessa Perinnöllisyyslääketiede, 294-306. Duodecim, Helsinki.