Rakkulamunuaistauti
Kävin raskausviikolla 37+3 ultraäänitutkimuksessa, jossa selvisi, että sikiöllä on munuaisissa rakkuloita. Miehelläni on todettu rakkulamunuaiset, hänen suvussaan on useita henkilöitä, joilla on perinnöllinen rakkulamunuaistauti. Miehelläni ei ole oireita, ja vain yhden hänen sukulaisensa kohdalla on päädytty munuaistensiirtoon keski-iässä.
Lapsivettä oli normaalisti, sikiö näytti tutkimuksen perusteella voivan hyvin, oli painoarvioltaan normaalikokoinen. Kysyttyäni asiasta lääkärit kuitenkin kertoivat, että taudista on myös vakavampi muoto. Olen lukenut, että tässä muodossa munuaiset lakkaavat toimimasta jo varhain. Heidän mukaansa on todennäköistä, että kyseessä ei olisi tuo vakava sairaus, mutta vauva tutkitaan heti syntymän jälkeen.
Ovatko nämä periytyvät rakkulamunuaissairaudet erillisiä vai mistä riippuu, kuinka vakavana sairaus ilmenee? Onko huono merkki, jos rakkulat ovat näkyvissä jo sikiövaiheessa? Lisääntyvätkö ne jatkuvasti iän myötä vai voiko sairaus silti olla lähes oireeton? Tästä sairaudesta on todella vaikea löytää tietoa.
Hyvä kysyjä,
Rakkulamunuais- eli polykystistä munuaistautia on todellakin kaksi erillistä päätyyppiä. Nämä periytyvät myöskin aivan erillisinä, eikä siis molempia muotoja esiinny samoissa suvuissa. Vakava muoto on peittyvästi periytyvä ja lievempi vallitsevasti periytyvä. Tämä vallitsevasti periytyvä tauti on yleisempi ja esiintyy väestössä noin yhdellä tuhannesta.
Kun miehelläsi ja hänen suvussaan on rakkulamunuaistauti, on tuleva lapsenne varmaankin perinyt juuri tämän lievemmän, vallitsevasti periytyvän tautimuodon. Vallitsevassa periytymisessä lapsen riski periä vanhemmaltaan sairaus on kussakin raskaudessa yksi mahdollisuus kahdesta. Kerroit, että miehesi suvussa tauti on ollut suhteellisen lievä, ja näin vallitsevasti periytyvä tautimuoto yleensäkin on. On harvinaista, että vastasyntyneellä olisi oireita taudista siitäkin huolimatta, että rakkulat olisi havaittu sikiöaikana. Yleensä oireet tulevat vasta aikuisiässä, ja verenpaineen säännöllinen seuranta on tärkeää kaikilla, joilla rakkuloita on havaittu. Rakkulat lisääntyvät yleensä hitaasti iän myötä, mutta johtavat munuaisten vajaatoimintaan vain osalla. On todettu, että 60 ikävuoteen mennessä tauti on johtanut vajaatoimintaan noin puolella niistä, joilla on rakkuloita.
Suomenkielinen lääkäreille tarkoitettu artikkeli vallitsevasti periytyvästä munuaisten monirakkulataudista löytyy Duodecim-lehdestä vuodelta 2006. Siinä ei kuitenkaan kerrota mitään lasten tilanteista - juuri siksi, että oireet lapsilla ovat olleet niin poikkeuksellisia. Jos kuitenkin olet kiinnostunut tästä artikkelista, ota yhteyttä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan informaatikkoon sähköpostitse: leena.toivanen(ät)vaestoliitto.fi
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto