Riski perinnöllisiin tauteihin

Raskauden suunnittelu ja odotusaika voivat muodostua hyvinkin erilaisiksi silloin, jos perheessä on periytyvää tautia sairastava lapsi tai jommallakummalla vanhemmista on periytyvä sairaus tai suvussa on riski perinnölliseen tautiin. Tällöin perheellä saattaa olla hyvin tarkasti tiedossa, millainen on todennäköisyys saada sairas tai vammainen lapsi. 

Eri vaihtoehtoja

Perinnöllisyysneuvonnassa kerrotaan mahdollisuuksista tutkia sairautta sikiöltä. Lisäksi pohditaan muita perhesuunnittelun vaihtoehtoja. Olisiko esimerkiksi lahjoitettu munasolu tai siittiö mahdollinen ratkaisu perheessä olevan perinnöllisen taudin välttämiseksi? Perinnöllisyysneuvonnassa saatetaan myös kertoa alkiodiagnostiikasta. Sen avulla on mahdollista tutkia perheessä tai suvussa esiintyvää sairautta jo alkiolta.

Perhe määrittelee riskin merkityksen

Jokaisella on omat käsityksensä siitä, mitä riski perinnöllisestä sairaudesta omassa perheessä merkitsee. Ehkä riskillä ei ole lainkaan merkitystä tulevien lasten kannalta. Osalle on taas tärkeätä, että tehdään kaikki mahdollinen tilanteen selvittämiseksi.

Tutkimukset raskauden aikana

Periytyviä sairauksia voidaan raskauden aikana tutkia istukka- tai lapsivesitutkimuksella sekä rakenneultraäänitutkimuksen avulla. Tällöin raskaudenaikaiset tutkimukset kohdistuvat ennen muuta siihen kromosomi- tai geenivirheeseen, joka suvussa tiedetään olevan. Rakenneultran avulla voidaan tarkastella sikiön rakenteita ja erityisesti niitä elimiä, joiden poikkeavuuden riskiä raskaudessa yritetään selvittää.

Perhe tekee ratkaisun

Moni on mahdollisesti pohtinut etukäteen tilannetta, jossa suvun periytyvä sairaus löytyisi sikiöltä. Päätettiinpä tällaisessa tilanteessa jatkaa raskautta tai keskeyttää se, päätös on aina perheen oma. Joidenkin tulevien vanhempien mielessä saattaa herätä monenlaisia kysymyksiä siitä, mikä ratkaisu on oikein. Mieleen voi nousta jopa pelko siitä, että lapsi voisi aikanaan syyttää vanhempiaan siitä, että nämä halusivat lapsen, vaikka tiedossa oli jokin sairaus tai vammaisuus.

Tukea päätöksentekoon

Apua ja tukea päätöksentekoon voi saada muun muassa perinnöllisyysklinikoiden lääkäreiltä ja hoitajilta, sairaalan muilta työntekijöiltä, oman terveyskeskuksen terveydenhoitajalta tai psykologilta tai sairaalateologeilta.

Lisätietoa