Sikiön rakennemuutosten yhteys kromosomipoikkeavuuksiin
Millaiset ultraäänessä havaittavat rakennemuutokset voivat herättää huolen kromosomipoikkeavuudesta? Niskapoimu oli normaali (1,5), ikää 43 ja verikoe hälytti. Viimeisimmässä (15vk) ultraäänessä lääkäri pohdiskeli ääneen virtsarakon pientä kokoa, kampuraepäilyä, kahta kystaa kaulalla ja merkillisen näköistä maksaa, jossa näkyi ylimääräistä tihentymää reunassa/ympärillä. Tutkimuksen tehnyt lääkäri on erittäin pätevä ja kokenut, mutta hän ei ollut kuulemma koskaan nähnyt vastaavaa sikiön maksassa.Kaikki muu näytti olevan kunnossa rv 15+ ultrassa. Liittyvätkö em. havainnot johonkin kromosomipoikkeavuuteen? Onko tiedossanne jokin muu oireyhtymä tai sairaus, josta voisi huomioiden perusteella herätä epäilys? NT-ultrassa mitta oli 1,5 mm, ikä 43 v ja seulan verikoe nosti riskiä 1:11.
Kyllähän nuo mainitut löydökset voivat toki liittyä kromosomipoikkeavuuteen. Eikö kromosomeja ole tutkittu? Jo ikä antaa esim. 21-trisomiariskiksi alkuraskaudessa 1:20 ja loppurask. 1:30. Kaulakystat ja kampurat sopivat kromosomipoikkeavuuteen. Mitähän tuo maksan tiivistymä oikein on? Jos kyseessä on maksassa nähtävä kalkkikirkastuma, tulee mahdollisiin vaihtoehtoihin myös huomioitavaksi esim. infektioista toksoplasma ja cytymgalo, jotka olisi silloin ehkä syytä muiden virustutkimusten ohessa tutkia. Toisaalta, jos kokenut lääkäri ei ole aikaisemmin vastaavaa nähnyt, saattaa kyseessä olla jokin muu löydös, mitä en nyt pysty kuvittelemaan käytössäni olevan tiedon perusteella. Pieni virtsarakko saattaa olla vain hetkellinen tila. Rvk 15 on vielä liian varhainen varsinaiseen rakennetutkimukseen, joka voi jonkin viikon kuluttua vielä antaa tarkentavaa tietoa myös rakosta ja munuaisista, lapsiveden määrästä jne.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri