Sikiöseulonnat, tulosten tulkinta
Hei,
Olen 33-vuotias ja odotan toista lastani. Takana yksi keskemeno alkuraskaudessa. Nt-ultrassa rv 12+5 tuli masentavia tuloksia. Turvotusta oli 4,6mm enimmillään ja vähimmillään 3,9mm. Nenäluu näyi hyvin eikä ollut havaittavissa mitään ulkoisia poikkeamia. Hcg 2,56 (MoM) ja papp-a 0,24 (MoM). Nämäkin ilmeisen huonot. Riskiluvuiksi tuli T21 1:5, T18 1:18 ja T13 1:9. Lapsivesipunktio noin kolmen viikon päästä.
Kysyisinkin nyt, onko meillä mitään toivoa saada kromosomeiltaan normaalia, "tervettä" lasta, vai onko näillä tuloksilla varma kehitysvamma? Huoli on valtava ja tuntuu mahdottomalta elää tämän asian kanssa. Vastausta kiitollisena odotellen.
J
Hei,
Kieltämättä riskiluvut ovat varsin korkeat.
Riski on kuitenkin erittäin vaikea käsite. Jopa riskillä 1:5 neljä on normaalia. MoM-arvot sopivat etenkin 21-tr:aan (korkeahko hCG ja matala PAPP-A). Nt 4,6een liittyy suomalaisen tutkimuksen mukaan n. 45% kromosomipoikkeavuuden riski, 20% rakennepoikkeavuuden/geneettisen taudin riski. Eli riskiä on, mutta ei 100% poikkeavuusriskiä kuitenkaan.
Eikö istukkatutkimus ollut mahdollinen? Se olisi voitu periaatteessa tehdä heti (jos siis istukka sellaisella kohdalla, mistä näytteen saa). Mahdollisuus NIPT-näytteeseen?
Odottavan aika on valitettavasti pitkä.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri