Suvussa dystrofia myotonicaa
Isäni suvussa on dystrofia myotonicaa. Isälläni on tämä tauti, kuten myös veljelläni. Oireina isällä on ilmeettömyyttä kasvoissa, epäselvä puhe jne. Veljelläni on oireita ollut jo 16 vuotiaasta lähtien. Minulla ei lihasheikkoumaoireita ole, enkä ole käynyt lääkärissä suvussa kulkevasta taudista puhumassa. Olen nyt 25 ja ainakin tietääkseni jonkinlaisia oireita pitäisi tässä vaiheessa olla.
Mieheni kanssa olemme suunnittelemassa lasta, tai itse asiassa vajaa vuoden yrittäneetkin. Minulla on aina ollut epäsäännölliset kuukautiset ja minulla todettiinkin pco. Sain clomifen-reseptin. Epäsäännölliset kuukautiset ilmeisesti liittyvät dystrofia myotonicaan, kuten muutkin hormonitoiminnan häiriöt (näin netistä luin). Mutta pco on muutenkin suht tavallinen 5-10%:lla naisista.
Nyt kysynkin siis, tuleeko minun olla huolissani sairaudesta, josta minulla ei ole oireita? Voinko huoletta yrittää tulla raskaaksi?
Dystrofia myotonica voi aiheuttaa samassakin suvussa hyvin erilaisia ja vaikeusasteeltaan erilaisia oireita ja joskus geenivirhettä voi jopa kantaa täysin oireeton henkilö. Kuten arvelit, ei epäsäännöllisten kuukautisten perusteella johtopäätöksia pysty tekemään. Koska olet 25-vuotiaana oireeton, on todennäköistä että olet perinyt isältäsi normaalin vastingeenin eikä dystrofia myotonicaa aiheuttavaa geeniä. Aivan varmoja ei tästä kuitenkaan voi olla ennen kuin geenitutkimus on tehty. Jos geeni olisi poikkeava mutta ns. toistojaksomäärä pieni, ei oireita välttämättä olisi. Kuitenkin geenin toistojaksomäärä yleensä lisääntyy, jos lapsi perii äidiltään geenivirheen ja seurauksena voi joskus olla jopa lapsen vaikea sairaus.
Sinun pitäisi pyytää terveyskeskuslääkäriltä tai gynekologilta lähete oman yliopistosairaalapiirisi perinnöllisyyslääketieteen yksikköön. Monissa paikoissa on pitkät jonot; jos raskaus alkaisi sinun pitäisi kiirehtiä tätä tutkimusta. Geenitesti on kyllä aiheellinen myös oman terveytesi kannalta. Esimerkiksi mahdollisen anestesian yhteydessä nukutuslääkärin on hyvä tietää mikäli tällainen geenivirhe on, koska seuranta on silloin tarkempaa.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri