Syndroomadiagnostiikka

Mikä on syndrooma?

Syndrooma tarkoittaa oireyhtymää. Syndroomalla tarkoitetaan tilannetta, jossa potilaan useat oireet aiheutuvat samasta tekijästä.

Monet syndroomista aiheutuvat perimän yksittäisestä virheestä. Yksi tunnetuimmista ulkoisen tekijän aiheuttamista oireyhtymistä lienee FAS eli sikiön raskaudenaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttama oireyhtymä.

Syndroominen kehitysvammaisuus

Syndroomista kehitysvammaisuutta on syytä epäillä, jos lapsella on kehityksellisten pulmien lisäksi joko kasvuhäiriö, rakennepoikkeavuuksia (kuten synnynnäinen sydänvika) tai erityisiä piirteitä ulkoisessa olemuksessaan.

Oireyhtymän aiheuttajaa mietittäessä rakennepoikkeavuudet ja persoonalliset piirteet ulkoisessa olemuksessa ovat merkittäviä johtolankoja, joiden avulla syndroomisen kehitysvammaisuuden aiheuttaja saatetaan tunnistaa.

Non-syndroominen kehitysvammaisuus

Kehitysvammaisuutta sanotaan non-syndroomiseksi silloin, kun potilaan kasvu on edennyt normaalisti, eikä hänellä ole rakennepoikkeavuuksia eikä erityisiä persoonallisia piirteitä ulkoisessa olemuksessa.

Non-syndroomisen kehitysvammaisuuden aiheuttajan tunnistaminen on vaikeampaa kuin syndroomisen.

Syndroomadiagnostiikka

Syndroomadiagnostiikka on eräs perinnöllisyyslääkärien erityisosaamisalueista. Perinnöllisyyslääkäri arvioi potilaan sairaushistorian sairauskertomustietojen perusteella, sukutiedot sekä kasvun ja ulkoisen olemuksen tutkimushetkellä ja lisäksi eri ikäkausina eri-ikäisinä otettujen valokuvien perusteella. Valokuvat potilaasta eri ikäkausilta ovat tärkeä tietolähde. Useissa oireyhtymissä tunnusomaiset ulkoisen olemuksen piirteet ilmenevät tyypillisimmillään tiettynä ikäkautena ja saattavat jopa väistyä kasvun myötä.

Perinpohjaista selvitystyötä

Usein perinnöllisyyslääkäri voi jo vastaanoton aikana antaa arvionsa siitä, onko potilaalla oireyhtymä vai ei. Sen sijaan oireyhtymän nimen tunnistaminen saattaa vaatia lisäselvityksiä. Selvityksissä voidaan hyödyntää lääketieteellisiä tietokantoja, joihin on tallennettu tiedot kaikista tunnistetuista oireyhtymistä. Tietokantojen menestyksellinen käyttö edellyttää vankkaa kokemusta syndroomadiagnostiikasta. Syndroomadiagnostiikka edellyttää myös perehtymistä lääketieteelliseen kirjallisuuteen.

Perinnöllisyyslääkärin työ eroaa tavallisesta lääkärin työstä, sillä vastaanoton valmistelu ja sen jälkeinen selvitystyö vievät paljon aikaa. Perinnöllisyyslääkäri saattaa ehdottaa perimän tutkimuksia, joiden avulla pyritään tunnistamaan oireyhtymän aiheuttaja. Useimmiten nämä tutkimukset tehdään verinäytteestä.

Jos aiheuttaja tunnistetaan, varmistuu epäilty diagnoosi. Mikäli aiheuttajaa ei tunnisteta perimän tutkimuksin, voidaan diagnoosiin päätyä myös tyypillisen oirekuvan perusteella. Usein diagnoosiksi saadaan tunnistamaton oireyhtymä (syndrooma NAS). Se tarkoittaa, että potilaalla on rakenteellisten erityispiirteiden ja muiden oireiden perusteella oireyhtymä, jota ei kuitenkaan voida tunnistaa yrityksistä huolimatta. Tällöin tarkan aiheutajan selvittämistä voidaan yrittää uudelleen uusinta-arviossa esimerkiksi 4-5 vuoden kuluttua.

Mitä hyötyä tarkasta (syndrooma)diagnoosista on?

Tarkasta syndroomadiagnoosista on monenlaista hyötyä. Kun tarkka syndroomadiagnoosi on saatu, saatetaan joskus saada ennusteellista tietoa terveydentilan kehittymisestä. Tällöin on kuitenkin muistettava, että kukin potilas on yksilö, ja varmuudella kenenkään tulevaisuutta terveydentilan suhteen ei voida ennustaa.

Tarkka diagnoosi saattaa tuoda tullessaan myös tiedon siitä, kuinka potilaan terveydentilaa on seurattava jatkossa. Usein selviää myös kehitysvammaisuuden toistumisriski perheessä, terveiden sisarusten ja potilaan jälkeläisillä.

Miksi juuri meidän lapsemme?

Kun terveille vanhemmille syntyy lapsi, jolla epäillään oireyhtymää, voi vanhempien hämmennys olla suuri: Miksi juuri meidän lapsemme? Tunnistamalla oireyhtymän tarkka diagnoosi voidaan vastata tähän vanhempia askarruttavaan kysymykseen. Useimmiten muutos lapsen perimässä on syntynyt sattumalta. Lapsen oireyhtymän aiheuttajan tunnistaminen pyyhkii pois aiheettomat pelot siitä, että vanhemmat olisivat itse omalla toiminnallaan aiheuttaneet lapsensa oireyhtymän.

Usein vanhemmat kokevat helpottavana myös sen, että lapsen oireiden aiheuttajalle saadaan nimi.

Kukin lapsi on kuitenkin ennen kaikkea yksilö, eikä häntä ole aiheellista määritellä ensisijaisesti diagnoosin kautta. Oireyhtymän tai kehitysvammaisuuden tarkan nimen myötä lapsen oireistosta puhuminen kuitenkin helpottuu konkreettisesti niin arkipuheessa ystävien ja sukulaisten kanssa kuin asioitaessa terveydenhuollossa.