Monet sairaalat ovat siirtyneet kromosomitutkimuksesta ns. trisomia-PCR-tutkimukseen tutkiessaan sikiön kehityshäiriöseulaan jääneitä äitejä. Trisomia-PCR-tutkimuksella selvitetään vain kromosomien 21, 13, 18, X ja Y lukumäärät. Trisomia-PCR-tutkimus ei kerro mitään kromosomeista 1-12, 14-17, 19-22, eikä se paljasta kromosomien 21, 13, 18, X ja Y rakenteellisia muutoksia.

Trisomia-PCR-tutkimuksen tulos saadaan 3-7 vuorokaudessa eli nopeammin kuin kromosomitutkimuksen tulos.

Trisomia-PCR-tutkimusta käytetään, koska valtaosa sikiön kromosomipoikkeavuuksista liittyy juuri kromosomien 21, 13, 18, X ja Y muutoksiin. Äidin korkea ikä lisää riskiä lähinnä ylimääräiseen 21-, 13- ja 18-kromosomiin, eikä se niinkään lisää muiden kromosomihäiriöiden mahdollisuutta.

Jos ultraäänitutkimuksessa nähdään sikiöllä jotain rakenteellista poikkeavuutta (esim. vatsapeitteissä, luustossa, munuaisissa), täydennetään trisomia-PCR-tutkimusta edelleen kromosomitutkimuksella.