Trisomia 13 ja uusiutumisriski

Kysymys 

Hei,

Olen 36-vuotias viiden lapsen äiti. Takana neljä tervettä lasta sekä 2 vkoa sitten keskeytetty raskaus Trisomia 13 vuoksi. Raskaus eteni erittäin hyvin ilman ongelmia aina viikolle 21 asti kun oli rakenneultran aika. Tyttömme oli erittäin virkeä ja liikkuvainen. Ultrassa pikkuiseltamme löyty huulihalkio sekä koko jätätti tässä vaiheessa n. vkon vasta. Kuitenkin lääkäri halusi lähettää meidät Taysiin jatkotutkimuksiin.

Jatkomuksissa kuitenkin ilmeni muutakin. Raskausvko 21+5, takakuopassa väljyyttä, koko jätätti entuudestaan jo enemmän (n. 2 vkoa), toispuoleinen huulihalkio sekä sydämen ympärillä kaikutiivistymä. Sovimme, että sydänlääkäri tutkii sydämen vkon päästä tarkemmin ja tulloin otettaisiin myös lapsivesitutkimus. Olin sitä vastaan vielä tuossa vaiheessa koska ajattelin, että en raskautta kuitenkaan keskeyttäisi. Vauva saisi tulla sellaisena kuin on, mutta toisin kävi.

Viikon päästä sydän tutkittiin ja se oli kunnossa. Olimme toivoa täynnä, koska meille sydän oli iso asia. Kuitenkin otettiin lapsivesitutkimus ja tulokset murskasi meidät täysin, vauvallamme oli Trisomia 13. Hyvin ymmärsimme, ettei elinennustetta Trisomia 13 vauvoilla ole, eli jos ikinä selviävät synnytykseen asti hyvin pian syntymän jälkeen menehtyvät. Näiden tosiasioiden varjossa päädyimme erittäin raskain mielin raskauden keskeytykseen rv 23+3. Toivoin, ettei vauvaamme tutkita, eli en halunnut patologin tutkimusta vaan toivoin, että pienokaisemme saa rauhan. Kuitenkin tiedossa oli jo tuo Trisomia 13.

Nyt siis auki jäi tuo perinnöllisyyden osuus vai sattumanvaraisuus. Kuitenkin olemme miettineet, josko sitä uskaltaisi vielä yrittää raskautua, mutta millainen uusiutumisriski tässä on? Pelkään niin kovasti, että jos tämä käy uudelleen. Näin isoa menetystä ja raskasta aikaa ei henkisesti enää jaksaisi. Tietenkin ymmärrän, että raskaudessa on aina riskinsä ja vaikka sitten ei oliskaan kromosomipoikkeamaa niin aina voi tulla jotain muuta mitä ei tutkia voi. Elämä kun ei ole etukäteen ennustettavissa. Lähinnä kuitenkin mietin tätä Trisomia 13 uusiutumista?

Kiitos vastauksesta jo etukäteen.

Vastaus 

Hei,

Trisomia-13:a on kahdenlaisia: on "puhdas" tr.-13, jossa ylimääräinen kromosomi 13 on seurausta virheellisesti tapahtuvasta kromosomien jakautumisesta, kun alkion solut kahdentuvat. Tällainen on täysin sattumaa.

Toisaalta tris.-13 voi olla (erittäin harvoin) seurausta nk. kromosomitranslokaatiosta ("pätkät" kahdesta eri kromosomista ovat vaihtaneet paikkaa), jolloin tila on peritty vanhemmalta, jolla se kuitenkin esiintyy kahdessa eri kromosomissa. Sikiölle tila voi periytyä kuitenkin näiden kahden eri kromosomin translokaatiokohtien yhteenliittymänä, jollaisena siitä sikiölle muodostuu ylimääräinen kromosomi.

Nämä kaksi erilaista tris.-13:a pystytään erottamaan  kromosomitutkimuksessa.

Uskoakseni teidän kohdallanne on kyse ensimmäisestä vaihtoehdosta. Jälkimmäisessä tilanteessa yleensä tarjotaan vanhemmille heidän kromosomiensa tutkimusta.

Ystävällisin terveisin,

Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri