Trisomia 21 mosaikismi
Hei!
Sikiölläni todettiin kaksi kopiolukumuutosta:
1) Duplikaatio 16p13.11p12.3- alueella, jota ei ole peritty äidiltä. Aluelta tunnetaan 16p13.11 mikroduplikaatiosyndrooma.
2) 21- trisomia
Lisäksi teksteissä oli, että valtaosassa soluja oli ylimääräinen kromosomi 21, mutta osassa oli normaali määrä 46. Tästä päättelin, että kyseessä voisi olla mosaikismi?
Onko mosaikismi perityvää?
Ja mikä tuo duplikaatio on?
Onko tuo duplikaatio periytynyt sitten isältä, vai mitä tuo "ei ole periytynyt äidiltä" tuossa tarkoittaa?
Voiko peritytyvyyden selvittää, jos isä on luovuttaja eli verikoetta ei ole saatavilla?
Hei,
Pahoittelut, että vastauksemme on viipynyt. Valitettavasti emme yrityksistämme huolimatta löytäneet Verneri.netin kautta vastaajaa kysymyksellesi.
Perinnöllisyyteen liittyvissä kysymyksissä osaa parhaiten auttaa Rinnekoti-Säätiön Norio-keskus (www.norio-keskus.fi). Heidän neuvontapalvelujensa kautta voi kysyä perinnöllisistä sairauksista joko puhelimitse tai sähköpostitse.
Lisätietoja saat Norio-keskuksen sivuilta: http://www.norio-keskus.fi/fi/norio-keskus/ohjaus-ja-neuvonta/.
Ystävällisin terveisin,
Verneri.netin toimitus