Vielä peittyvästi periytyvästä polykystisestä munuaissairaudesta

Kysymys 

Hei, kiitos informaatikolle vastauksesta. Olisiko vielä mahdollista saada lääkärin kommenttia asiasta?

(Aiempi kysymys: Olen raskaana 23. viikolla. Vauvallamme todettiin rakenneultrassa rv 20+5 vakava munuaissairaus: munuiaset ovat hyvin isot ja kaiukkaat. Lapsivettä oli tuolloin vielä normien rajoissa, indeksi 7. Päädyin jatkamaan raskautta, vaikka ennuste on huono. Koska lapsi jo liikkuu vilkkaasti, en koe voivani riipiä häntä ulos kohdustani. Viimeksi lapsivettä arvioitaessa indeksi olikin laskenut ollen 6. Lapsi tulee lääkäreiden mukaan kuolemaan todennäköisesti synnyttyään.

Vaikka olenkin henkisesti valmistautunut siihen, että menetämme vauvan, olisin kuitenkin kysynyt, onko missään suomenkielisiä lähteitä saatavailla ko. sairaudesta. Olen lukenut paljon arpkd-lasten vanhempien kertomuksia englanninkielisessä keskustelulistassa. Mutta mistä löytäisin tietoa suomeksi? Ja lisäksi luin yhdestä vastauksesta täältä, että keuhkojen kehittymättömyyttä voidaan nyky lääketieteen tekiniikoiden avulla auttaa eikä tauti väistämättä johda kuolemaan. Omalla kohdallani näin tietenkin taitaa olla, kun lapsivettä on jo tässä vaiheessa noin vähän.)

Vastaus 

On mahdotonta ennustaa aivan tarkkaan vastasyntyneen henkiinjäämisen mahdollisuuksia, kun raskauden aikana on todettu polykystinen munuaistauti. Raskauden kulkua ja sikiön kehitystä seurataan, ja parhaat mahdolliset arviot juuri omasta tilanteestasi voit saada hoitavalta synnytyslääkäriltäsi. Yleensä ennen synnytystä järjestetään myös mahdollisuus keskustella lastenlääkärin kanssa mm. synnytyksen jälkeisistä hoitomahdollisuuksista, jos niitä saattaisi olla. Voitte miehesi kanssa pyytää järjestämään tämän tapaamisen, jos siitä ei vielä ole ollut puhetta.

On varmasti henkisesti vaikeaa, kun ei tiedä mihin oikeastaan pitäisi valmistautua. On kuitenkin niin, että nyt raskauden aikana ei ole mitään, mitä voisitte miehesi kanssa tehdä tilanteen parantamiseksi. Raskaus etenee omalla tavallaan, ja toimenpiteet harkitaan kehittyvien tilanteiden mukaan.

Parhain terveisin,
Riitta Salonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri