VSD ja pienehkö (?) sikiö

Kysymys 

Hei,

Kävimme eilen 4D-ultrassa ilman mitään ennakkoepäilyä sikiön mahdollisesta sairaudesta. Alkuraskauden seulonnoissa sikiö on katsottu terveeksi, 1.ultrassa (rv 13 + 6) B-mitta oli 25 mm, 2.ultrassa (rv 19+3) 43,7 mm. Niskaturvotusta ei havaittu eikä rakenneultrassa havaittu poikkeavaa. Eilinen käynti yksityisklinikalla olikin siksi todella sokki: ultrassa löytyi selvä VSD, muutoin sydämen sekä muutkin rakenteet normaalit. Ultrannut lääkäri kuitenkin piti sikiön pinehköä kokoa (rv 29+0, 1050 g) ja "ehkä normaalia hieman lyhyempää" nenäluuta (7,5 mm) mahdollisina viitteinä Downin syndroomalle. Siinä meni kertaheitolla elämä aika sekaisin ja huolelta ei saarauhaa. Odotamme nyt täällä kotona kutsua Naistenklinikalle ja sitten kai Lastenklinikalle. On kuitenkin äärimmäisen piinaavaa, kun lääkäri ei esittänyt juuri mitään mielipidettä siitä, kuinka vakavasta asiasta on kyse ja mitä tulevaisuudessa on tulossa vastaan. Olisin äärimmäisen kiitollinen, jos voisitte kommentoida asiaa jotenkin. Nenäluusta tulee mieleen lähinnä oma ja oman äitini nenä, jotka ovat kovin pieniä ja siroja. Kuinka paljon tällainen persoonallisiin kasvonpiirteisiin liittyvä vaihtelu voi tuohon mittaan vaikuttaa? Entä tuo sikiön paino, ja kaikki nämä em. asiat yhdessä..?

Lisäys:

Hei, lähetin äsken kysymyksen koskien sikiön VSD:tä, kokoa ja nenäluun pituutta. Kirjoitin raskausviikkoja olevan 29+0, mutta tarkistettuani laskelmani ne ovatkin 28+0. Lisäksi tässä tarkemmat mitat eilisestä mittauksesta (eilen siis juuri tuo rv 28+0): BPD 68 mm, AC 225 mm ja FL 51 mm.

Vastaus 

Raskausviikolla 28 (kuten asia korjattu) paino 1050g on normaali, vaikka alle "keskikäyrän". Kaikki mitat ovat suhteessa toisiinsa eikä esimerkiksi reisiluun mitta ole poikkevan lyhyt. Nenäluun pituuteen en panisi kovin paljon painoa tuossa vaiheessa diagnostiikassa. Kromosomipoikkeavuuta en vielä noilla tiedoilla lähtisi ensimmäisenä epäilemään.

VSD eli sydämen kammioiden välisen seinämän reikä on oikeastaan varsin yleinen sydänvika. Sen merkitys riippuu siitä, missä kohtaa väliseinää se sijaitsee ja ennen kaikkea siitä, minkä kokoinen se on. Joukossamme on useita henkilöitä, jotka elävät onnellisen tietämättöminä, että heillä on VSD. Pienet reiät umpeutuvat pääasiassa ajan kanssa itsestään lapsen kasvaessa. Suuret, elämään vaikuttavat reiät suljetaan "rutiini leikkauksella". Eli sydänvian merkitys selviää varmankin jatkotutkimuksissa lastenklinikalla. Tässä vaiheessa ei kannattaa kovasti surra asiaa, jonka tutkimukset ovat kesken ja merkitys ehkä hyvinkin pieni.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri