Geenitutkimus

Ihmisellä arvioidaan olevan noin 23 000 geeniä. Sikiön kaikkia geenejä ei voida tutkia. Mikäli perheessä tai suvussa esiintyy perinnöllistä sairautta, jonka aiheuttava geenivirhe on tunnistettu, voidaan tällöin riskissä oleva sikiö tutkia tunnetun geenivirheen suhteen.

Joskus sikiön rakennepoikkeavuuksien perusteella saatetaan epäillä jotain tiettyä oireyhtymää, jonka geenitestaus on mahdollista. Näissä tilanteissa geenitestauksella voidaan selvittää onko oireyhtymäepäily oikea.

Yksittäisen geenin tutkimuksiin otetaan yleensä istukkanäyte, mikäli raskaudenkesto on soveltuva. Myös lapsivesinäytteestä voidaan tehdä yksittäisen geenin tutkimus. Geenitutkimuksen vastaus saadaan yleensä noin viikossa.