Istukkanäyte

Istukka sisältää runsaasti nopeasti jakautuvia soluja. Näytteeksi otetaan istukan nukkalisäkettä, josta voidaan tehdä kromosomitutkimus, trisomia-PCR-tutkimus tai jokin tietty geenitutkimus. Istukkanäytetutkimus voidaan ottaa 10.-13. raskausviikon aikana.

Ennen istukkanäytetutkimusta tehdään ultraäänitutkimus, jossa nähdään, onko raskaus edennyt normaalisti. Istukkanäyte otetaan ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden läpi ohuella neulalla. Useimmista äideistä näytteenotto tuntuu samalta kuin verinäytteen otto.

Kauanko tuloksen saaminen kestää?

Istukkanäytetutkimuksen tulos saadaan 1-(4) viikon kuluttua näytteenotosta. Tuloksen saamiseen vaikuttaa se, kuinka pitkä solujen viljelyaika tarvitaan, jotta saadaan näkyviin jakautumisvaiheessa olevia soluja. Trisomia-PCR-tutkimuksen ja geenitutkimuksen tulos saadaan yleensä viikossa.

Mitä voidaan löytää?

Tavallisessa kromosomitutkimuksessa tutkitaan koko sikiön kromosomisto, ja kromosomien lukumääräiset ja karkeat rakenteelliset poikkeavuudet paljastuvat. Joskus harvoin (1-2 prosenttia) istukkanäytetutkimuksen tuloksia voi olla vaikea tulkita. Epäselvä tulos voidaan tarvittaessa tarkentaa lapsivedestä tehtävällä kromosomitutkimuksella.

Trisomia-PCR-tutkimuksella selviää luotettavasti kromosomien 21, 13, 18, X ja Y lukumääräiset poikkeavuudet, jotka ovat ihmisen tavallisimpia kromosomipoikkeavuuksia. Yksittäisen geenin tutkimuksella voidaan tutkia joitain perinnöllisiä ja harvinaisia sairauksia, joihin perheessä on riskiä. Joskus myös sikiöllä havaitut rakenteelliset poikkeavuudet antavat aiheen yksittäisen geenin tutkimukselle.

Keskenmenoriski

Tutkimukseen sisältyy 0,5-1,0 prosentin keskenmenoriski. Keskenmeno johtuu useimmiten istukan verenvuodosta. Alkuraskaudessa tapahtuu spontaaneja keskenmenoja, joten keskenmeno ei aina johdu näytteenotosta. Jos sikiöllä todetaan jokin sairaus tai vamma, joutuvat perheet tekemään päätöksen raskauden jatkosta.