Keskiraskauden seerumiseulonta

Raskauden aikana naisen verenkiertoon erittyy erilaisia biologisia aineita niin istukasta kuin sikiöstäkin. Näitä äidin veren seerumin biokemiallisia merkkiaineita tutkimalla voidaan saada tietoja sikiön mahdollisista kehityshäiriöistä. Keskiraskauden seerumiseulonnassa tutkitaan seerumin merkkiaineen pitoisuuksia. Tavallisimpia niistä ovat istukkaperäinen hormoni B-hCG ja sikiöstä äidin verenkiertoon erittyvä valkuaisaine AFP.

Downin oireyhtymä -raskauksissa B-hCG:n pitoisuus on raskauden kestoon nähden suuri ja AFP:n pitoisuus pieni. Seulonnan tarkkuus paranee, jos mukaan otetaan kolmas merkkiaine, estrioli. Normaalia suurempi AFP-pitoisuus voi olla oire sikiön keskushermostoputken sulkeutumishäiriöstä tai synnynnäisestä munuaissairaudesta. 

Miten tehdään?

Seerumiseulonta on äidiltä otettava verikoe.

Milloin tehdään?

Tämä seerumiseulonta tehdään yleensä raskausviikolla 14-15. Tutkimus on mahdollista tehdä aina 20. raskausviikkoon saakka. Ennen tutkimuksen tekoa on tärkeää määritellä ultraäänitutkimuksella raskauden oikea kesto. Väärä seulontapositiivinen tulos voi johtua väärin arvioidusta raskauden kestosta.

Mitä saadaan selville?

Tämä tutkimus löytää noin 60-70 prosenttia niistä raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymä. Kromosomihäiriöitä seulottaessa keskiraskauden seerumiseulonta on kaikkein tarkin vanhemmilla synnyttäjillä. Yli 37-vuotiailla seulonta löytää noin 95 prosenttia raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymä. Alle 30-vuotiailla seulonta löytää vain 30 prosenttia. Jos sikiöllä todetaan seulontatutkimuksessa kohonnut riski, tarjotaan odottavalle äidille mahdollisuutta osallistua lapsivesitutkimukseen sikiön kromosomien tutkimiseksi. Lapsivesitutkimukseen liittyy 0,5-1 prosentin keskenmenoriski.

Jos seeruminäytteessä on normaalia enemmän AFP:tä, voi se olla merkki keskushermostoputken sulkeutumishäiriöstä (selkäydinhalkio) tai suomalaistyyppisestä peittyvästi periytyvästä synnynnäisestä nefroosista (CNF) eli munuaissairaudesta. Tautia kutsutaan suomalaistyyppiseksi, koska se on meillä yleisempi kuin muualla maailmassa. Jos kumpikin vanhempi on taudin kantaja, on heidän lapsillaan 25 prosentin todennäköisyys sairastua tähän tautiin.

Tärkeää

Ennen tutkimukseen osallistumista on tärkeää ymmärtää, että vaikka tutkimuksessa saisi seulontanegatiivisen tuloksen, sikiöllä voi siitä huolimatta olla etsitty kehityshäiriö. Samoin tutkimuksesta voi saada positiivisen tuloksen, vaikka sikiöllä ei etsittyä kehityshäiriötä olisikaan. Tutkimus kertoo vain kohonneesta kehityshäiriön todennäköisyydestä. Seulontoihin ja mahdollisesti tarjottaviin jatkotutkimuksiin osallistuminen on aina vapaaehtoista.