Kromosomin 22q11.2-deleetio-oireyhtymä

Kromosomin 22q11.2-deleetio-oireyhtymästä puhuttaessa käytettiin aijemmin laajalti nimitystä CATCH-22-oireyhtymä. Siihen liittyy tavallisesti mm. sydämen rakennepoikkeavuutta, poikkeavia kasvonpiirteitä ja suulakihalkio. Myös oppimisvaikeudet ovat tavallisia.

Lisätietoa

CATCH-22 (www.harvinaiset.fi)
Pieni keltainen kirja Osa I: Opas harvinaista kromosomipoikkeavuuksista (pdf, www.rarechromo.org)
22q11.2-deleetio-oireyhtymä (CATCH) (Harvinaiskeskus Norio)

Vieraskielinen materiaali

22q11-deletionssyndromet (www.socialstyrelsen.se)
CATCH 22 (www.orpha.net)
DiGeorge Syndrome (www.omim.org)
Velocardiofacial syndrome (www.omim.org)
22q11.2 deletion syndrome (ghr.nlm.nih.gov)

Viimeksi päivitetty 31.05.2019