Kromosomin 22q11.2-deleetio-oireyhtymä
Kromosomin 22q11.2-deleetio-oireyhtymästä puhuttaessa käytettiin aijemmin laajalti nimitystä CATCH-22-oireyhtymä. Siihen liittyy tavallisesti mm. sydämen rakennepoikkeavuutta, poikkeavia kasvonpiirteitä ja suulakihalkio. Myös oppimisvaikeudet ovat tavallisia.
Lisätietoa
- CATCH-22 (www.harvinaiset.fi)
- Pieni keltainen kirja Osa I: Opas harvinaista kromosomipoikkeavuuksista (pdf, www.rarechromo.org)
- 22q11.2-deleetio-oireyhtymä (CATCH) (Harvinaiskeskus Norio)
Vieraskielinen materiaali
- 22q11-deletionssyndromet (www.socialstyrelsen.se)
- CATCH 22 (www.orpha.net)
- DiGeorge Syndrome (www.omim.org)
- Velocardiofacial syndrome (www.omim.org)
- 22q11.2 deletion syndrome (ghr.nlm.nih.gov)
Viimeksi päivitetty 31.05.2019
