Kromosomitutkimus

Sikiön kromosomitutkimusta varten tarvitaan eläviä soluja, ja ne voivat olla peräisin istukasta, lapsivedestä tai napaverestä. Istukassa soluja on runsaasti, jonka vuoksi soluja kasvatetaan laboratoriossa verrattain lyhyt aika. Tulos saadaankin usein jopa 1-2 viikon kuluttua näytteenotosta.

Lapsivedessä sen sijaan solujen määrä on vähäisempi, ja soluviljely voi kestää useitakin viikkoja. Tulos saadaan keskimäärin 2-4 viikon kuluttua näytteenotosta.

Kromosomitutkimuksessa selviää kaikkien kromosomien lukumäärä tarkasti ja luotettavasti. Kromosomitutkimuksessa tehdään ns. G-raita-värjäys, jonka avulla voidaan tarkastella myös kaikkien kromosomien rakennetta karkeasti. Kromosomitutkimuksella ei kuitenkaan ilmene pienikokoiset kromosomiaineksen puutokset ja ylimäärät. Myöskään mitkään geenitason muutokset eivät ilmene kromosomitutkimuksella.