Lapsivesinäyte

Lapsivedessä on paljon sikiön iholta tai limakalvoilta irronneita soluja. 15. raskausviikon jälkeen lapsivettä on tarpeeksi paljon, ja siitä voidaan ottaa näyte.

Ennen tutkimusta tehdään tarkka ultraäänitutkimus, jossa nähdään muun muassa raskauden kesto ja istukan sijainti. Lapsivesinäyte otetaan ultraääniohjauksessa ohuella neulalla vatsanpeitteiden läpi. Useimmista äideistä pistos tuntuu suunnilleen samalta kuin verinäytteen otto.

Lapsivesinäytteestä voidaan tutkia kromosomitutkimus, trisomia-PCR-tutkimus tai näytteestä voidaan tehdä yksittäinen geenitutkimus.

Kauanko tuloksen saaminen kestää?

Kromosomitutkimuksen tulos saadaan noin 2-4 viikon kuluessa näytteenotosta. Trisomia-PCR-tutkimuksen ja yksittäisen geenin tutkimuksen tulos saadaan yleensä noin viikossa.

Mitä saadaan selville?

Kromosomitutkimuksessa tutkitaan koko sikiön kromosomisto, ja kromosomien lukumääräiset ja karkeat rakenteelliset poikkeavuudet paljastuvat. Trisomia-PCR-tutkimuksella selviää luotettavasti kromosomien 21, 13, 18, X ja Y lukumääräiset poikkeavuudet, jotka ovat ihmisen tavallisimpia kromosomipoikkeavuuksia.

Geenitutkimuksella voidaan selvittää joitain perinnöllisiä ja harvinaisia sairauksia, joihin perheessä on riskiä. Joskus myös sikiöllä havaitut rakenteelliset poikkeavuudet antavat aiheen yksittäisen geenin tutkimukselle. Lisäksi lapsivedestä voidaan määrittää sikiöstä veteen erittyneen valkuaisaineen AFP:n määrä. Jos AFP:tä on vedessä normaalia enemmän, voi sikiöllä olla keskushermostoputken tai vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriö. Joskus syynä AFP:n suureen määrään voi myös olla synnynnäinen munuaissairaus (kongenitaalinefroosi).

Keskenmenoriski

Keskenmenoriski on noin 0,5-1 prosenttia. Jos sikiöllä todetaan jokin sairaus tai vamma, joutuvat perheet tekemään päätöksen raskauden jatkosta.